Leucodistrofia Metacromática - Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

Leucodistrofia metacromática é uma doença genética grave que afecta os nervos, músculos e comportamento. É caracterizada pela modificação de uma enzima. A Leucodistrofia refere-se à alteração e destruição da mielina do sistema nervoso central. A Mielina serve para isolar e proteger os nervos. O aumento é sulfitos em nervos periféricos, o que interfere com a adequada transmissão de impulsos nervosos. A Leucodistrofia metacromática afeta cerca de 1 em 50.000 indivíduos.

Causas de Leucodistrofia Metacromática

Leucodistrofia metacromática é uma doença hereditária e afeta meninos e meninas. O paciente deve ter, de ambos os progenitores, de um gene defeituoso. Os pais podem ter o gene defeituoso, mas não ser afectado pela doença ("portadores sãos") .

Dois portadores saudáveis ​​têm 25% de chance de ter filhos com leucodistrofia metacromática.

Sintomas e Formas de Leucodistrofia Metacromática

Leucodistrofia metacromática vem em três formas, dependendo da idade de aparecimento no paciente.

• Forma Infantil

Esta forma da doença é a mais comum (que afecta aproximadamente 60% dos pacientes). A doença ocorre quando a pé, a criança tem:

• Distúrbios de marcha
• Atrofio a nível dos olhos
• Declínio no nível de suas faculdades intelectuais
• Ao longo do curso da doença, a condição da criança piorar até à morte (entre 2-5 anos após o início da doença).

• Forma Juvenil

Esta forma da doença, que ocorre entre 4 e 12 anos, afecta aproximadamente 20-30% dos pacientes. Leucodistrofia metacromática juvenil manifestada por:

• Distúrbios de comportamento e doenças mentais em performances iniciais;
• Um andar desajeitado, e dificuldade para falar / articular corretamente ao longo do curso da doença.
• A morte geralmente ocorre antes dos 20 anos.

• Forma Adulta

Esta forma da doença afecta aproximadamente 10-20% dos pacientes. Os pacientes representam uma deterioração mental progressiva:

• Mudança de personalidade
• Queda no desempenho profissional
• A morte ocorre frequentemente dentro de três anos após o início da doença.

Diagnóstico e Tratamento de Leucodistrofia Metacromática

No início dos sintomas de Leucodistrofia Metacromática O clínico geral deve redireccionar o paciente para um neurologista ou geneticista.

Para diagnosticar a doença, um teste de sangue é suficiente para avaliar a falta da enzima modificada.

Entre as famílias em situação de risco, testes de pré-natal pode ser realizado na 10 ª semana de gravidez. O diagnóstico pode ser confirmado por biopsia de um nervo e de uma análise de urina.

MRI e um eletromiograma também podem diagnosticar a presença de Leucodistrofia Metacromática

Não há nenhum tratamento para curar a Leucodistrofia Metacromática. No entanto a detecção precoce pode retardar a progressão da doença por meio de um transplante de medula óssea.

A terapia genética tem sido recentemente descoberta como um meio possível para tratar a doença.

Impedir Leucodistrofia Metacromática

Uma análise ao sangue antes dos primeiros sinais pode avaliar a falta da enzima modificada, pois a detecção precoce retarda a progressão da doença.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx