As Doenças Raras: T
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Tenossinovite - Inflamação da Bainha do Tendão

Tenossinovite é uma inflamação rara da mucosa da bainha que rodeia um tendão, o cabo que faz a junção do músculo ao osso. A sinóvia é um revestimento da bainha protectora que abrange os tendões. Os pulsos, as mãos e os pés são comumente afetados. No entanto a condição pode ocorrer com qualquer bainha do tendão.

Causas

A causa da inflamação pode ser desconhecida, ou pode resultar de:
  • Doenças que causam inflamação
  • Infecção
  • Ferimento (um corte infectado nas mãos ou nos pulsos pode causar Tenossinovite podendo ser necessário uma cirurgia de emergência)
  • O uso excessivo do mesmo
  • Tensão.

Sinais Sintomas

  • Dificuldade em mobilizar a articulação
  • Edema das articulações na área afetada
  • Dor e aumento da sensibilidade em torno de uma articulação, especialmente a mão, punho, pé, tornozelo e ao mover a mesma
  • Vermelhidão ao longo do comprimento do tendão

Diagnóstico

Sinais inflamatórios como febre, inchaço e vermelhidão podem ser sinais de infecção. Um exame físico mostra inchaço sobre o tendão envolvido.

Tratamento


O objetivo do tratamento é aliviar a dor e reduzir a inflamação. A aplicação de calor ou frio na área afetada pode ajudar a reduzir a dor e a inflamação. É extremamente importante o repouso para uma recuperação completa. O uso de uma tala ou uma cinta removível pode ajudar a manter os tendões em repouso.

Medicamentos anti-inflamatórios não esteróides como o ibuprofeno, pode aliviar a dor e reduzir a inflamação. Injecções locais de corticosteróides podem igualmente ser úteis. Alguns pacientes precisam de cirurgia para remover a inflamação em torno do tendão, é uma situação pouco comum.

A Tenossinovite causada por infecção necessita de tratamento imediato. É primordial iniciar antibioterapia. Em alguns casos graves, a cirurgia pode ser necessária para libertar o pús em torno do tendão.

Se não houver nenhuma infecção, uma injecção de esteróides podem ser utilizadas para diminuir a inflamação ao longo da bainha tendinosa.

Depois da recuperação, alguns exercícios usando os músculos ao redor do tendão afetado podem ajudar na prevenção de uma recidiva.

Prognóstico

A maioria das pessoas consegue recuperar totalmente com o tratamento adequado. No entanto, se a situação é causada pelo uso excessivo ou por uma atividade que não é interrompida é muito frequente que a Tenossinovite recidive. Em situações crónicas, o tendão pode ser danificado e a recuperação pode ser lenta ou incompleta.

Complicações

A Tenossinovite se não for tratada, o tendão pode ficar permanentemente restrito ou pode rasgar. A infecção pode espalhar-se para outros lugares do corpo, podendo agravar a situação e ameaçar o membro afetado.

Prevenção

Evitar movimentos repetitivos e o uso excessivo dos tendões pode ajudar a prevenir a Tenossinovite. Usar técnicas de tratamento de feridas adequadas para limpar cortes nas mãos, punhos e pés. Se você suspeitar de uma infecção, contacte o seu médico imediatamente.

Fontes:


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Tumor Desmóide - Polipose Adenomatosa Familiar - Síndrome Hereditário do Cancro do Cólon

Um Tumor Desmóide é uma neoplasia benigna rara que se carateriza pelo crescimento anormal de células em tecidos conjuntivos (estruturas fasciais ou músculo-aponeuróticas). Estes tecidos são aqueles que ajudam a manter a estrutura do corpo e incluem os tecidos musculares de cobertura, a fáscia, as cartilagens e o tecido adiposo. São frequentemente encontrados nos músculos do ombro ou na parede abdominal, mas também podem ocorrer em outras partes do corpo.

Embora estes tumores tenham uma tendência para invadir tecidos e órgãos, raramente espalham-se (metástases) para partes mais distantes do corpo. Têm uma prevalência estimada de 2 a 5/1.000.000 nascimentos.

Causas

A causa destes tumores ainda não esta completamente esclarecida. Entretanto, aproximadamente 5% dos tumores estão associados com a síntese da síndrome do cancro do cólon hereditário conhecido como Polipose Adenomatosa Familiar.

Sinais e Sintomas

  • Massa crescente ou nódulo (primeiro sinal)
  • Dor local moderada
  • Dormência ou formigueiro local (pode limitar o movimento dos membros).

Diagnóstico

Estes tumores são normalmente diagnosticados por ressonância magnética seguida de uma biopsia à massa ou nódulo.

Tratamento

O tratamento é cirúrgico e tem por objetivo remover tanto tumor quanto possível. Após a cirurgia pode ainda ser realizada radioterapia, quimioterapia ou terapia hormonal, de forma a diminuir a probabilidade de o tumor poder recidivar.

Fontes:


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Trissomia 3q29 - Síndrome da Microduplicação do Cromossoma 3q29

A Trissomia 3q29, também conhecida como Síndrome da Microduplicação do Cromossoma 3q29, é uma rara anomalia cromossómica caracterizada por ter uma cópia extra do material (duplicação), a uma peça específica do braço longo do cromossoma 3. Os sinais e sintomas variam entre os indivíduos afetados, mas as características mais comuns incluem leve ou moderada deficiência intelectual e microcefalia.

Esta condição tem reduzido penetrância, o que significa que alguns indivíduos com esta anomalia cromossómica não têm quaisquer sinais ou sintomas. Esta patologia tem uma prevalência desconhecida. Tem uma hereditariedade autossómica dominante mas também existem casos esporádicos da doença. A idade de início é a neonatal e a infância.

Sinais e Sintomas

  • Atraso no desenvolvimento
  • Tamanho da cabeça anormalmente pequena (microcefalia)
  • Alterações oculares (olho-relacionados)
  • Anormalidades cardíacas (coração)
  • Hipotonia
  • Atraso da fala
  • Craniossinostose
  • Palato ogival (céu da boca)
  • Anormalidades dentárias
  • Perda auditiva condutiva (perda de audição devido a problemas mecânicos no ouvido externo ou médio)
  • Alterações músculo-esqueléticas.

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.

Fontes:
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Trissomia 3

A Trissomia 3p é uma anormalidade cromossómica caracterizada por um indivíduo que tem uma cópia extra de um dos braços curtos (ou uma parte do braço curto) do cromossoma 3 (3p), tendo assim 3 cópias do segmento de cromossoma envolvido, em vez das habituais duas cópias.

A Trissomia 3p pode acontecer por si própria como uma nova anomalia cromossómica, ou pode ser causada por uma mãe com uma translocação equilibrada. Na maioria dos casos, um indivíduo que tem trissomia 3p é o filho de um pai que é portador de translocação equilibrada.

Mesmo que o rearranjo cromossómico seja equilibrada numa matriz, pode resultar em um rearranjo desequilibrado numa criança. A criança pode receber muito pouco, ou uma quantidade extra, do material cromossómico que é reorganizado no pai. Trissomia 3p muitas vezes resulta da criança que recebe uma cópia extra de algum ou de todo o material no braço curto do cromossoma 3.

Sinais e Sintomas

  • Deficiência intelectual
  • Desenvolvimento psico-motor lento
  • Cabeça larga (braquicefalia)
  • Testa proeminente (protuberância frontal)
  • Olhos afastados (hipertelorismo)
  • Bochechas cheias
  • Micrognatia e retrógnatia
  • Pescoço curto
  • Defeitos cardíacos congénitos
  • Hipotonia (diminuição do tónus muscular)
  • Baixo peso
  • Forma quadrada rosto com microcefalia (cabeça anormalmente pequena)
  • Recuo temporal
  • O nariz pode ser curto, com uma grande ponta e filtro de destaque
  • Os lábios podem ser revirados e os cantos da boca voltados para baixo
  • Fissura do lábio e ou palato
  • Anomalias das aurículas
  • Doença cardíaca congénita
  • Anomalias geniturinárias
  • Criptorquidia (testículos que não desceram) e incompleta masculinização dos genitais externos podem estar presentes nos machos
  • Camptodactilia e anomalias dos membros menores podem estar presentes
  • Dermatoglifia (estudo científico das impressões digitais) mostram um número muito elevado de voltas.

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.

Prognóstico

Devido aos avanços na tecnologia a taxa de mortalidade tem diminuído significativamente.


Fontes:
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Trissomia 20

A Trissomia do Cromossoma 20 é uma condição na qual um indivíduo tem uma cópia extra, total ou parcial, do cromossoma 20. Uma cópia extra completa do cromossomo 20 em todas as células de uma pessoa é raro, e quase todos os fetos com esta condição específica não sobrevivem após o primeiro trimestre da gravidez.

A presença de uma cópia extra de apenas uma parte do cromossomo 20 é chamada de Trissomia Parcial do Cromossoma 20, e uma cópia extra do cromossomo 20 em apenas algumas células, é chamada de Trissomia Mosaico do Cromossoma 20.

A Trissomia Mosaico do Cromossoma 20 é o tipo mais habitual e é uma das mais comuns anomalias cromossómicas encontradas durante os testes de diagnóstico pré-natal. Estudos têm demonstrado que a criança é normal na maioria dos indivíduos diagnosticados antes do nascimento.

A maioria dos casos de Trissomia do Cromossoma 20 não são herdados, resultando de acontecimentos aleatórios durante a formação dos óvulos e espermatozóides nos pais saudáveis. Contudo, a translocação pode ser herdada. Uma pessoa saudável (que não têm trissomia 20) pode transportar um rearranjo do material genético entre cromossoma 20 e outro cromossoma (chamado de translocação). Estes são chamados rearranjos translocações equilibradas, pois não há material extra do cromossoma 20. Uma pessoa com uma translocação equilibrada envolvendo o cromossomo 20 tem uma chance maior de transmitir material extra do cromossomo 20, o que resulta numa forma de trissomia 20 na criança.

Causas

A Trissomia 20 geralmente resulta de um erro que ocorre quando uma célula do óvulo ou do espermatozóide se desenvolve, antes da fecundação. A Mosaico Trissomia 20 geralmente resulta de erros na divisão celular logo após a fertilização. Outros tipos de erros podem alterar a estrutura de um ou mais cromossomas.

Sinais e Sintomas

  • Alterações da coluna vertebral
  • Estenose espinal
  • Fusão vertebral
  • Cifose)
  • Hipotonia
  • Constipações recorrentes
  • Ombros inclinados
  • Dificuldades de aprendizagem (apesar de inteligência normal).

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.

 Fontes:
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Tumor Neuroendócrino - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Metabólicas - Sistema Endócrino - Endócrinas - Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia

Um Tumor Neuroendócrino é um cancro raro de crescimento lento, que normalmente surge no revestimento do trato digestivo. Podem ser localizados em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns no reto, apêndice, estômago, íleo e pulmões. É uma doença com uma prevalência de 1/100.000 nascimentos. Tem um tipo de hereditariedade, até ao momento desconhecida. O seu aparecimento ocorre geralmente durante a idade adulta. Estes tumores também são denominados de Tumores Carcinóide, são caraterizados por um fenótipo comum a todos eles que se caracteriza pela expressão de marcadores gerais e produtos de secreção hormonal.

Causas

A causa destes tumores é ainda desconhecida. Contudo, existem alguns fatores de risco que podem potenciar o desenvolvimento de um tumor carcinóide, mas que não podem por si só, pelo menos a maior parte, causar diretamente um tumor. Os Tumores Carcinóides do pulmão não são causados ​​ou relacionados com o tabagismo.

Os principais fatores de risco são:

  • História Familiar de Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (cerca de 10% de todos os fatores).
  • Raça e Género (são mais comuns os tumores carcinóides gastrointestinais entre os indivíduos de raça negra, em relação aos de raça branca. No género, os homens de raça negra têm uma maior probabilidade em relação às mulheres do mesmo género. Na raça branca a probabilidade é a mesma em ambos os géneros).
  • Idade (nos tumores carcinóides gastrintestinais, a idade média de diagnóstico é de 55 a 65 anos. Para os tumores carcinóides do apêndice, a idade média de diagnóstico é de cerca de 40 anos Para os tumores carcinóides do pulmão, a idade média de diagnóstico é de 45 a 55 anos. As crianças raramente desenvolvem tumores carcinóides).
  • Problemas de Estômago (indivíduos com doenças que danificam o estômago ou que reduzem a produção de ácido têm um maior risco de desenvolver um tumor).
  • Anemia Perniciosa (os portadores desta doença têm um maior risco de desenvolver este tumor).

Sinais e Sintomas

  • Síndrome Carcinóide:
    • Rubor facial e na parte superior do peito
    • Diarreia
    • Dificuldade em respirar.

Diagnóstico

Como estes tumores crescem lentamente e não manifestam sinais ou sintomas nos estágios iniciais, os indivíduos afetados podem ter o tumor anos antes de ser diagnosticado. Em fases mais avançadas, o tumor produz, às vezes, hormônios que podem causar a síndrome carcinóide.

Muitas vezes são diagnosticados em situações não específicas. À partida não se pensa que seja um Tumor Carcinóide. O seu estudo deve incluir uma ampla investigação das secreções hormonais e para uma possível associação com uma síndrome hereditária de predisposição tumor, como por exemplo: Neoplasia Endócrina Múltipla, Doença de Von Lippel-Hindau e Neurofibromatose.

Esta doença deve ser diferençada de uma metástase, de uma combinação de tumores esporádicos ou de uma forma não-herdada múltipla desta patologia. A diferenciação histológica e o estágio tumoral são fatores importantes para determinar o prognóstico de sobrevivência, que é muito variável. A localização do mesmo está intimamente ligada à atividade biológica e a associação de uma síndrome familiar, mas também constitui um factor de prognóstico.

Tratamento

A cirurgia é o principal tratamento para um tumor carcinóide. Se ele não se tiver dispersado para outras partes do corpo, a cirurgia pode curar por completo o indivíduo portador. O uso de medicação anti-tumoral e anti-secretora são também importantes adjuvantes na presença do tumor, como também o é a gestão especializada de uma equipa multidisciplinar.

Fontes:
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Transtorno de Coversão - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doença Rara que Afeta os Olhos - Oculares - Oftalmológicas - Retina - Da visão - Que Causam Cegueira

O Transtorno de Conversão é uma condição rara caraterizada por cegueira e paralisia. Alguns médicos acreditam erroneamente que o Transtorno de Conversão não é uma condição real, é tudo simulado ou imaginado. No entanto, estas condições são reais. Causam sofrimento e não podem ser controladas por vontade própria.

Sinais e Sintomas

Os sintomas começam geralmente de repente, depois de uma experiência stressante. Os indivíduos estão num maior risco de um distúrbio de conversão se estiverem a ser afetados por uma doença médica, por um transtorno dissociativo ou por um transtorno de personalidade. Eles incluem a perda de uma ou mais funções corporais:
  • Cegueira
  • Incapacidade em falar
  • Entorpecimento
  • Paralisia.

Diagnóstico

Os vários testes de diagnóstico disponíveis não conseguem identificar uma causa física para os sintomas descritos. Os exames e os sinais para o estabelecimento do diagnóstico desta patologia incluem:
  • Sintoma debilitante que começa de repente
  • História de um problema psicológico que fica melhor após o sintoma aparecer
  • A falta de interesse que ocorre normalmente com um sintoma grave
  • Testes médicos de diagnóstico para descartar causas físicas para o sintoma.

Tratamento

A psicoterapia e a formação em gestão de stresse podem ajudar a reduzir os sintomas. A parte do corpo ou a função física afetada vai necessitar de terapia física ou ocupacional até que os sintomas desapareçam. Por exemplo, no caso de membros paralisados ​​estes devem ser exercitados para evitar a perda de massa muscular.

Prognóstico

Os sintomas costumam durar alguns dias a algumas semanas, desaparecendo geralmente de forma súbita. De um modo geral esta patologia não é fatal, mas as complicações podem ser debilitantes e comprometerem a qualidade de vida dos seus portadores.

 Fontes:






  •  EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
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