Trissomia 3q29 - Síndrome da Microduplicação do Cromossoma 3q29 - As Doenças Raras
Miguel Torres

Trissomia 3q29 - Síndrome da Microduplicação do Cromossoma 3q29

A Trissomia 3q29, também conhecida como Síndrome da Microduplicação do Cromossoma 3q29, é uma rara anomalia cromossómica caracterizada por ter uma cópia extra do material (duplicação), a uma peça específica do braço longo do cromossoma 3. Os sinais e sintomas variam entre os indivíduos afetados, mas as características mais comuns incluem leve ou moderada deficiência intelectual e microcefalia.

Esta condição tem reduzido penetrância, o que significa que alguns indivíduos com esta anomalia cromossómica não têm quaisquer sinais ou sintomas. Esta patologia tem uma prevalência desconhecida. Tem uma hereditariedade autossómica dominante mas também existem casos esporádicos da doença. A idade de início é a neonatal e a infância.

Sinais e Sintomas

  • Atraso no desenvolvimento
  • Tamanho da cabeça anormalmente pequena (microcefalia)
  • Alterações oculares (olho-relacionados)
  • Anormalidades cardíacas (coração)
  • Hipotonia
  • Atraso da fala
  • Craniossinostose
  • Palato ogival (céu da boca)
  • Anormalidades dentárias
  • Perda auditiva condutiva (perda de audição devido a problemas mecânicos no ouvido externo ou médio)
  • Alterações músculo-esqueléticas.

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.

Fontes: