A Síndrome Levine-Critchley é um grupo de condições que envolvem problemas neurológicos e anormais das células vermelhas do sangue. A condição é caracterizada por movimentos espasmódicos involuntários (coréia), glóbulos vermelhos anormais em forma de estrela (acantocitose), e Tensing involuntária dos diferentes músculos (distonia), podendo ocorrer nos membros, face, boca, língua e garganta.
Tem uma prevalência menor de 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva e dominante. Os sinais e os sintomas começam normalmente no início ou em meados da idade adulta. Os problemas de movimento desta condição tendem a piorar com a idade.
Causas
Esta Síndrome é causada por mutações no gene VPS13A. A atrofia em certas regiões do cérebro é a principal causa dos problemas neurológicos observados nos portadores da doença.
Sinais e Sintomas
- Movimentos espasmódicos involuntários (coréia)
- Glóbulos vermelhos anormais (acantocitose)
- Contração involuntárias de vários músculos (distonia)
- Dificuldades na alimentação/deglutição
- Tiques vocais (grunhidos)
- Morder involuntário da língua, lábios e interior da boca
- Convulsões (50% dos casos)
- Dificuldades de aprendizagem e memória
- Falta de força e sensibilidade nos membros (neuropatia periférica)
- Dificuldades e incapacidade em falar
- Mudanças comportamentais:
- Alterações da personalidade
- Transtorno Obsessivo-compulsivo
- Falta de auto-controlo
- Incapacidade de auto cuidar-se.
Tratamento
Não existem tratamentos para prevenir ou retardar a progressão da doença. O tratamento é apenas sintomático e de suporte. A toxina botulínica ajuda a diminuir a distonia oro-fácio-buco-lingual. Pode ser necessário prestar assistência à alimentação, terapia da fala e dispositivos de protecção. Medicamentos antidepressivos, antipsicóticos, antagonistas da dopamina e antipiléticos podem ser úteis. Pode também ser necessário a monitorização do estado nutricional e adaptação da dieta para assegurar a ingestão calórica adequada.
Fontes: