A Oftalmoplegia Crónica Progressiva Externa é um tipo de miopatia mitocondrial rara de origem genética, caracterizada por perda de funções musculares da pálpebra e do movimento do olho. A miopatia mitocondrial descreve uma doença que provoca problemas nervosos e musculares. Os sinais e os sintomas tendem a apresentar no início da idade adulta, por volta dos 20 anos. Em alguns casos apenas um olho é afetado.
Esta patologia pode ter uma hereditariedade autossómica recessiva ou autossómica dominante, mas também pode ocorrer de forma esporádica. A forma esporádica refere-se à possibilidade de ocorrência de uma nova mutação genética, pela primeira vez na família do indivíduo afetado
.
Esta patologia também pode ser encontrada em outras formas de miopatias mitocondriais. Em particular:
- Síndroma de Kearns-Sayer
- Distrofia fácio
- Miastenia gravis
- Doença de Graves.
Causas
As mitocôndrias existem nas células do organismo. Elas produzem a energia necessária para a função normal da célula. Nestas células, o ADN pode ser encontrado tanto no centro da célula (ADN nuclear), como no interior da mitocôndria (ADN mitocondrial). As mutações no ADN mitocondrial ou nuclear, envolvendo genes importantes para a função normal das mitocôndrias, podem causar Oftalmoplegia Crónica Progressiva Externa.
Sinais e Sintomas
- Fraqueza dos músculos oculares externos (oftalmoplegia)
- Inclinação das pálpebras (ptose).
- Fraqueza muscular nos braços e pernas (resultando em intolerância ao exercício)
- Fraqueza dos músculos da face e do pescoço
- Diplopia (visão dupla).
Diagnóstico
Baseia-se inicialmente nos achados clínicos. É confirmada por determinação genética.
Tratamento
A ptose causada por esta patologia pode ser corrigida por cirurgia ou através do uso de óculos especiais que têm a função de levantar as pálpebras superiores. Cirurgia de estrabismo pode ser útil em pacientes que apresentem diplopia (visão dupla).
Alguns dos portadores desta doença têm uma deficiência de coenzima Q10. A coenzima Q10 é importante para a função mitocondrial normal. A administração desta coenzima pode melhorar a função neurológica de um modo geral e aumentar a tolerância ao exercício.
Prognóstico
Os indivíduos com esta patologia têm uma expectativa de vida normal. Embora os sintomas tendem a agravar-se ou a progredir com o tempo, a severidade dos mesmos varia muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm sintomas leves envolvendo principalmente os músculos dos olhos, outros indivíduos podem desenvolver uma doença mais grave, envolvendo não apenas os olhos, mas outros músculos e órgãos também.
