Sinostose Radioulnar Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável - As Doenças Raras
Miguel Torres

Sinostose Radioulnar Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

A Sinostose Radioulnar Congénita é uma condição rara em que há uma conexão anormal (sinostose) do rádio e ulna (ossos do antebraço) no nascimento. A condição pode estar presente em ambos os braços, é bilateral em aproximadamente 60% dos casos. Alguns parecem ser herdados de forma autossómica dominante, mas também podem ocorrer de forma isolada sem história prévia da doença na família. Está presenta ao nascimento.

Algumas anomalias genéticas que têm sido relatadas em associação com esta condição e incluem: síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, artrogripose, síndrome de Treacher Collins, Williams, síndrome de Klinefelter e síndrome Holt-Oram.

Causas

É devido ao desenvolvimento fetal anormal dos ossos do antebraço, mas a causa nem sempre é conhecida. Por vezes, é uma característica de algumas anomalias cromossómicas ou síndromes genéticas. Num artigo publicado em 2000, os autores descobriram que a forma autossómica dominante desta patologia associada com trombocitopenia amegakaryocytic foi causada por mutações no gene HOXA11 em duas famílias.

Sinais e Sintomas

  • Movimento de rotação limitada do braço
  • A dor é geralmente não presente até à adolescência.

Tratamento

O tratamento pode ser conservador ou envolver cirurgia, dependendo da gravidade da anormalidade ou do comprometimento dos movimentos.

 Fontes:







  • Rare Diseases - European Commission
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)



  • 29 comments

    Write comments
    Cassio
    AUTHOR
    17 de maio de 2015 às 00:44 delete

    Muito bom o artigo!
    Parabens!
    Tenho este problema e é muto dificil encontrar informações na internet.
    Gostaria de saber se pode ser consederado como deficiencia em concursos?

    Reply
    avatar
    15 de janeiro de 2016 às 15:46 delete

    Oi Cassio...td bem...meu filho tbm tem...seria possivel conversar com vc,nao conheco ninguem q tenha.

    Reply
    avatar
    15 de janeiro de 2016 às 15:46 delete

    Oi Cassio...td bem...meu filho tbm tem...seria possivel conversar com vc,nao conheco ninguem q tenha.

    Reply
    avatar
    18 de janeiro de 2016 às 11:20 delete

    Eu também tenho esse problema e nos dois braços, é difícil encontrar mais pessoas assim...
    Facebook.com/maycon.airton

    Reply
    avatar
    Unknown
    AUTHOR
    23 de fevereiro de 2016 às 14:39 delete

    Meu filho tem (Miopatia congênita do colargino 6) e também é autista gostaria de saber se tem outras crianças com a mesma coisa

    Reply
    avatar
    luciana gomes
    AUTHOR
    23 de fevereiro de 2016 às 14:43 delete

    Meu filho tem (Miopatia congênita do colargino 6) e também é autista gostaria de saber se tem outras crianças com a mesma coisa

    Reply
    avatar
    luciana gomes
    AUTHOR
    23 de fevereiro de 2016 às 14:44 delete

    Meu filho tem (Miopatia congênita do colargino 6) e também é autista gostaria de saber se tem outras crianças com a mesma coisa

    Reply
    avatar
    luciana gomes
    AUTHOR
    23 de fevereiro de 2016 às 14:45 delete

    Meu filho tem (Miopatia congênita do colargino 6) e também é autista gostaria de saber se tem outras crianças com a mesma coisa

    Reply
    avatar
    Unknown
    AUTHOR
    28 de março de 2016 às 19:34 delete

    boa tarde,meu filho tambem tem sinostose radioulnar congenita,eu nunca conheci alguem q tenha
    podem me add no facebook erica souza salgado
    obrigada

    Reply
    avatar
    rafael lima
    AUTHOR
    28 de março de 2016 às 19:35 delete

    boa tarde,meu filho tambem tem sinostose radioulnar congenita,eu nunca conheci alguem q tenha
    podem me add no facebook erica souza salgado
    obrigada

    Reply
    avatar
    29 de março de 2016 às 20:18 delete

    Olá tenho sinostose tabm tenho grupo no whatsapp:(42)98581475 ....
    Facebook: Maycon Gaya

    Reply
    avatar
    29 de março de 2016 às 20:18 delete

    Olá tenho sinostose tabm tenho grupo no whatsapp:(42)98581475 ....
    Facebook: Maycon Gaya

    Reply
    avatar
    5 de maio de 2016 às 20:38 delete

    Eu tenho sinostose congenita radioulnar tbm

    Reply
    avatar
    9 de maio de 2016 às 16:22 delete

    Me chama no WhatsApp (42)98581475 temos um grupo onde todas as dúvidas são esclarecidas :)

    Reply
    avatar
    9 de maio de 2016 às 16:23 delete

    Me chama no WhatsApp (42)98581475 temos um grupo onde todas as dúvidas são esclarecidas :)

    Reply
    avatar
    Unknown
    AUTHOR
    20 de maio de 2016 às 03:31 delete

    Verdade, também tenho, é complicado achar informações.

    Reply
    avatar
    Young TV
    AUTHOR
    20 de maio de 2016 às 03:31 delete

    Verdade, também tenho, é complicado achar informações.

    Reply
    avatar
    Edson Batista
    AUTHOR
    2 de agosto de 2016 às 22:52 delete

    Gostei do artigo estou no aguardo de resultados de exames no meu filho, este foi cortado do Aprendiz de Marinheiro, já sei, e passei para ele que comparecerá amanhã para saber por eles que foi cortado. Após exames vamos buscar tratamento, mas acho que pra militar não pode no entanto todas as atividades dele são normais. Volto aqui em outro momento boa noite e sucesso a todos nas suas escolhas.

    Reply
    avatar
    Edson Batista
    AUTHOR
    2 de agosto de 2016 às 22:53 delete

    Gostei do artigo estou no aguardo de resultados de exames no meu filho, este foi cortado do Aprendiz de Marinheiro, já sei, e passei para ele que comparecerá amanhã para saber por eles que foi cortado. Após exames vamos buscar tratamento, mas acho que pra militar não pode no entanto todas as atividades dele são normais. Volto aqui em outro momento boa noite e sucesso a todos nas suas escolhas.

    Reply
    avatar
    Edson Batista
    AUTHOR
    2 de agosto de 2016 às 22:53 delete

    Gostei do artigo estou no aguardo de resultados de exames no meu filho, este foi cortado do Aprendiz de Marinheiro, já sei, e passei para ele que comparecerá amanhã para saber por eles que foi cortado. Após exames vamos buscar tratamento, mas acho que pra militar não pode no entanto todas as atividades dele são normais. Volto aqui em outro momento boa noite e sucesso a todos nas suas escolhas.

    Reply
    avatar
    Unknown
    AUTHOR
    18 de agosto de 2016 às 14:34 delete

    Meu filho Tbem tem sinostose radioulnar no braço direito, movimento de rotação limitado, gostaria de saber se realmente uma cirurgia conseguiria resolver?

    Reply
    avatar
    Unknown
    AUTHOR
    14 de setembro de 2016 às 20:45 delete

    Eu também tenho esse problema queria esclarecer algumas duvidas e participar do grupo também

    Reply
    avatar
    11 de fevereiro de 2017 às 20:38 delete

    oi meu filho tbem tem esse problema gostaria de participar desse grupo obrigada

    Reply
    avatar
    13 de fevereiro de 2017 às 00:44 delete Este comentário foi removido pelo autor.
    avatar
    joao paulo
    AUTHOR
    24 de março de 2017 às 00:25 delete

    tambem tenho o mesmo problema, e tambem fui cortado das forças armadas por ter essa limitaçao.

    Reply
    avatar
    joao paulo
    AUTHOR
    24 de março de 2017 às 00:26 delete

    me chame no wpp 62 995673631 tambem tenho essa limitaçao

    Reply
    avatar
    joao paulo
    AUTHOR
    24 de março de 2017 às 00:26 delete

    me chame no wpp 62 995673631 tambem tenho essa limitaçao

    Reply
    avatar
    joao paulo
    AUTHOR
    24 de março de 2017 às 00:27 delete

    tambem tenho isso se quiser conversar me chama no 62 995673631

    Reply
    avatar