Sinostose Radioulnar Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

A Sinostose Radioulnar Congénita é uma condição rara em que há uma conexão anormal (sinostose) do rádio e ulna (ossos do antebraço) no nascimento. A condição pode estar presente em ambos os braços, é bilateral em aproximadamente 60% dos casos. Alguns parecem ser herdados de forma autossómica dominante, mas também podem ocorrer de forma isolada sem história prévia da doença na família. Está presenta ao nascimento.

Algumas anomalias genéticas que têm sido relatadas em associação com esta condição e incluem: síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, artrogripose, síndrome de Treacher Collins, Williams, síndrome de Klinefelter e síndrome Holt-Oram.

Causas

É devido ao desenvolvimento fetal anormal dos ossos do antebraço, mas a causa nem sempre é conhecida. Por vezes, é uma característica de algumas anomalias cromossómicas ou síndromes genéticas. Num artigo publicado em 2000, os autores descobriram que a forma autossómica dominante desta patologia associada com trombocitopenia amegakaryocytic foi causada por mutações no gene HOXA11 em duas famílias.

Sinais e Sintomas

• Movimento de rotação limitada do braço
• A dor é geralmente não presente até à adolescência.

Tratamento

O tratamento pode ser conservador ou envolver cirurgia, dependendo da gravidade da anormalidade ou do comprometimento dos movimentos.

 Fontes:

Rare Diseases - European Commission

EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)