A Distrofia Muscular Congénita Tipo 1A pertence a um grupo de doenças neuromusculares. Estima-se que tenha uma prevalência de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é geralmente a neonatal ou a infância. Um estudo recente mostrou que aproximadamente 12% dos indivíduos têm um início tardio da doença com fraqueza lentamente progressiva.
Causas
É causada por mutações no gene LAMA2.
Sinais e Sintomas
- Hipotonia
- Fraqueza muscular
- Perda de massa muscular
- Rigidez da coluna vertebral
- Escoliose
- Desenvolvimento motor limitado
- Problemas respiratórios
- Problemas de alimentação
- Convulsões (20 a 30%)
- Face alongada
- Paralisia ou fraqueza nos músculos do olho
- Contraturas articulares
- Luxação congénita do quadril.
O desenvolvimento intelectual é geralmente normal.
Tratamento
Não há cura para esta doença. O tratamento é geralmente sintomático e inclui uma abordagem multidisciplinar. Tem como principal objetivo melhorar a qualidade e a longevidade de vida dos seus portadores. Incluiu tratamentos ortopédicos, respiratórios, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiólogia. Convulsões ou outras complicações neurológicas podem necessitar de tratamento específico.
Prognóstico
O prognóstico da doença é mau, muitas das crianças afetadas não atingem a adolescência.
