Trissomia 20

A Trissomia do Cromossoma 20 é uma condição na qual um indivíduo tem uma cópia extra, total ou parcial, do cromossoma 20. Uma cópia extra completa do cromossomo 20 em todas as células de uma pessoa é raro, e quase todos os fetos com esta condição específica não sobrevivem após o primeiro trimestre da gravidez.

A presença de uma cópia extra de apenas uma parte do cromossomo 20 é chamada de Trissomia Parcial do Cromossoma 20, e uma cópia extra do cromossomo 20 em apenas algumas células, é chamada de Trissomia Mosaico do Cromossoma 20.

A Trissomia Mosaico do Cromossoma 20 é o tipo mais habitual e é uma das mais comuns anomalias cromossómicas encontradas durante os testes de diagnóstico pré-natal. Estudos têm demonstrado que a criança é normal na maioria dos indivíduos diagnosticados antes do nascimento.

A maioria dos casos de Trissomia do Cromossoma 20 não são herdados, resultando de acontecimentos aleatórios durante a formação dos óvulos e espermatozóides nos pais saudáveis. Contudo, a translocação pode ser herdada. Uma pessoa saudável (que não têm trissomia 20) pode transportar um rearranjo do material genético entre cromossoma 20 e outro cromossoma (chamado de translocação). Estes são chamados rearranjos translocações equilibradas, pois não há material extra do cromossoma 20. Uma pessoa com uma translocação equilibrada envolvendo o cromossomo 20 tem uma chance maior de transmitir material extra do cromossomo 20, o que resulta numa forma de trissomia 20 na criança.

Causas

A Trissomia 20 geralmente resulta de um erro que ocorre quando uma célula do óvulo ou do espermatozóide se desenvolve, antes da fecundação. A Mosaico Trissomia 20 geralmente resulta de erros na divisão celular logo após a fertilização. Outros tipos de erros podem alterar a estrutura de um ou mais cromossomas.

Sinais e Sintomas

  • Alterações da coluna vertebral
  • Estenose espinal
  • Fusão vertebral
  • Cifose)
  • Hipotonia
  • Constipações recorrentes
  • Ombros inclinados
  • Dificuldades de aprendizagem (apesar de inteligência normal).

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.

 Fontes:
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1 comments

  1. Meu filho tem trissomia parcial do 20. Como é difícil encontrar informações a respeito. Nem os médicos sabem informações.

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