Síndrome de Down – Trissomia 21

A Síndrome de Down é uma condição em que um indivíduo nasce com uma cópia extra do cromossoma 21. É caraterizada, geralmente, por problemas físicos e deficiência mental, contudo cada indivíduo portador da doença apresenta particulares muito específicas. Podem sofrer de outros problemas de saúde, especialmente doenças do coração, demência, problemas de audição, intestinais, oculares, tiróide e com o esqueleto. A probabilidade de ter um descendente com Síndrome de Down aumenta à medida que a mulher envelhece. Nos Estados Unidos nascem cerca de 6.000 crianças a cada ano com esta síndrome.

Causas

A Síndrome de Down é a causa de doença cromossómica mais frequente que leva a deficiência intelectual leve a moderada, ocorre em todos os grupos étnicos e económicos. O cromossoma envolvido é o 21, existindo uma cópia extra do respectivo cromossoma.

Sinais e Sintomas

Os sinais físicos comuns desta síndrome incluem:
  • Tónus muscular diminuído ou pobre
  • O desenvolvimento físico em crianças com Síndrome de Down é muitas vezes mais lento do que o desenvolvimento de crianças sem a patologia, principalmente por causa do baixo ou diminuído tónus ​​muscular
  • Pescoço curto, com excesso de pele em torno do mesmo
  • Nariz achatado
  • Cabeça, orelhas e boca de pequenas dimensões
  • Olhos oblíquos (frequentemente com uma dobra de pele que muitas vezes sai da pálpebra superior e cobre o canto interno do olho)
  • Manchas brancas na parte colorida do olho (pontos Brushfield)
  • Mãos curtas com dedos curtos e largos
  • Um único e profundo vinco na palma da mão
  • Ranhura profunda entre o primeiro e segundo dedo
  • Comprometimento cognitivo:
    • Problemas com o pensamento e a aprendizagem (geralmente, varia de moderado a leve)
    • Curto tempo de atenção
    • Julgamento deficitário
    • Comportamento impulsivo
    • Aprendizagem lenta
    • Linguagem e desenvolvimento da fala atrasados
  • Risco aumentado para outras condições de saúde:
    • Distúrbios do espectro do autismo
    • Problemas com hormonas e glândulas
    • Problemas de visão
    • Problemas de coração
    • Distúrbios auditivos.
Pais que têm filhos com síndrome de Down ou outra anomalia cromossómica, têm uma maior probabilidade de terem mais filhos portadores da doença.

Diagnóstico

Existem dois tipos de testes para o diagnóstico de síndrome de Down durante a gravidez:
  • Teste de rastreio pré-natal. Este teste determina a probabilidade de um feto ter Síndrome de Down, contudo não serve de diagnóstico definitivo sendo necessário efetuar outros testes sempre que a probabilidade é significativa.
  • Teste de diagnóstico pré-natal. Este teste determina com certezas se a Síndrome de Down está presente ou não. Os testes de diagnóstico apresentam um maior risco para o feto do que os testes de triagem.

Triagem Pré-natal para a Síndrome de Down

Existem várias opções para a triagem pré-natal da síndrome de Down:
  • Exame de sangue e ecografia durante o primeiro trimestre da gravidez
É a abordagem mais aceite para este período fetal. Um exame de sangue permite verificar se há marcadores, como determinadas proteínas, no sangue da mãe, sugerindo uma maior ou menor probabilidade de ter a doença.

Com essa probabilidade realiza-se uma ecografia fetal com o objectivo de detectar fluido na parte de posterior do pescoço do feto, esta situação geralmente indica a presença de Síndrome de Down. Esta ecografia é chamada de medida da translucência nucal.

Durante o primeiro trimestre de gravidez a utilização de ambos os métodos combinados resulta em taxas de detecção mais eficazes do que os métodos comparáveis ​​ou usados durante o segundo trimestre.
  • Um exame de sangue durante o segundo trimestre da gravidez.
Como acontece no primeiro trimestre, um novo teste de sangue permite verificar se há marcadores a circular, específicos e sugestivos da doença, no sangue da mãe.

Se a mulher está grávida de gémeos ou mais fetos, o exame ao sangue não vai ser tão fiel, a Síndrome de Down torna-se mais difícil de detetar.

Testes de Diagnóstico Pré-natal para a Síndrome de Down

Quando um teste de rastreio sugere probabilidade significativa da presença da Síndrome de Down deve ser efetuado um teste de diagnóstico.

O teste de diagnóstico envolve a remoção de uma amostra de material genético. Depois da sua remoção a amostra será marcada para pesquisa de material adicional no cromossoma 21, o que pode indicar a presença de Síndrome de Down.
Procedimentos usados ​​para extrair amostras de material genético:
  • Amniocentese (amostra de fluido amniótico)
  • Vilosidades (amostra de células a partir de uma parte da placenta)
  • Percutânea (amostra de sangue fetal do cordão umbilical através do útero).
Os testes de diagnóstico pré-natal envolvem algum risco tanto para a mãe como para o feto. O risco de aborto é significativo. A família deve discutir todos os riscos e todos benefícios com o seu médico assistente. Pode ainda ser realizado um teste cromossómico ao sangue materno.

Diagnóstico Após o Nascimento

O diagnóstico da Síndrome de Down após o nascimento é grande parte das vezes baseado nos sinais físicos característicos desta patologia. Contudo existem indivíduos que não apresentam qualquer sinal da síndrome à nascença o seu diagnóstico será estabelecido numa fase posterior.

Tratamento

A Síndrome de Down não tem cura, contudo existem programas de tratamento que podem ajudar a melhorar habilidades. Esses programas trabalham o discurso, a componente física, ocupacional e a terapia educacional. Com os devidos apoios e tratamentos, muitos destes indivíduos conseguem ter uma existência feliz e produtiva. Os tratamentos são baseados nas necessidades físicas e intelectuais de cada indivíduo. Estas intervenções devem começar o mais precocemente possível, muitas vezes logo após o nascimento.

Estas crianças necessitam da cooperação de uma equipa multidisciplinar composta por médicos, educadores especiais, fonoaudiológicos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas e assistentes sociais. É muito importante que todos estes profissionais consigam fornecer um estímulo e encorajamento positivo. Estas crianças poderão necessitar de frequentar uma escola para crianças com necessidades especiais de forma a maximizar as suas aprendizagens, mas como cada caso é um caso essa decisão cabe aos pais em aconselhamento com toda a equipa multidisciplinar.

A componente física é de grande importância, devem ser implementados programas de fisioterapia que incluem actividades e exercícios que ajudam a construir as habilidades motoras, o aumento da força muscular e a ampliar e melhorar a postura e equilíbrio.

A terapia fonoaudiológica é igualmente de grande importância, pode ajudar estas crianças a melhorarem as suas habilidades de comunicação e a usarem a linguagem de uma forma mais eficaz.

As terapias ocupacionais e mesmo as emocionais não podem ser esquecidas, é necessário trabalhar dia-a-dia com estas crianças. A ajuda de um psicólogo ou conselheiro pode ajudar a lidar com as emoções e a construir habilidades interpessoais.

As alterações hormonais na adolescência e a puberdade podem levar estas crianças a manifestarem comportamentos agressivos. Terapeutas comportamentais podem ajudar os adolescentes a reconhecer as suas emoções intensas e a ensinar-lhes formas saudáveis para alcançar uma sensação de calma.

Complicações

Os portadores de Síndrome de Down têm uma maior probabilidade de desenvolverem determinadas patologias e condições de saúde. Algumas manifestam-se logo após o nascimento, necessitando de tratamento imediato, outras vão surgindo ao longo da vida. Mais comummente são os defeitos cardíacos a precisarem de uma intervenção imediata, os problemas digestivos, igualmente frequentes, exigem uma dieta especial ao longo da vida.

Complicações mais frequentes na Síndrome de Down:

  • Defeitos cardíacos
Cerca de metade dos recém-nascidos apresentam uma doença cardíaca congénita, a mais comum pode levar a pressão arterial elevada nos pulmões, incapacidade do coração em bombear o sangue de forma eficaz e eficiente e cianose, devido à redução de oxigénio no sangue. Alguns defeitos são menores e podem ser tratados com medicação, porém outras carecem de uma intervenção cirúrgica. A realização de um ecocardiograma está fortemente indicado após o estabelecimento do diagnóstico da doença.
  • Problemas de visão
Mais de 60% destas crianças têm problemas de visão, incluindo cataratas que podem estar presentes no nascimento. Óculos de correção, cirurgia ou outros tratamentos geralmente melhoram a visão. A avaliação por oftalmologista logo após o nascimento é fundamental como um acompanhamento permanente ao longo da vida.
  • Perda de audição
Cerca de 70% a 75% destas crianças têm alguma perda auditiva, por vezes devido a problemas com as estruturas do ouvido. Está indicado a realização de exames auditivos regulares. Infecção do ouvido é também frequente nestes indivíduos é importante a sua prevenção e a sua identificação.
  • Infecções
Todas as infecções, mesmo aquelas aparentemente menores, devem ser rápida e devidamente tratadas. É importante prevenir, existe vacinação que poderá estar indicada nalguns casos. Estas crianças têm uma probabilidade 62 vezes superior ao normal de contraírem pneumonia, especialmente no primeiro ano após o nascimento.
  • Hipotireoidismo
A tireóide é uma glândula que produz hormonas, regulando principalmente a temperatura e a energia do organismo. Pode ser necessário a toma de medicação por via oral para tratar esta reduzida ou nula produção de hormonas.
  • Doenças do sangue
As crianças com esta doença são 10 a 15 vezes mais propensas a desenvolverem Leucemia. É necessário monitorizar esta situação com a realização de análises sanguíneas regulares.
  • Hipotonia
A hipotonia carateriza-se por um baixo tónus muscular (actividade física) e por uma baixa resistência contribuindo para atrasos na rolar, sentar, gatinhar e andar da criança. A alimentação pode igualmente estar comprometida, sendo necessário suplementos nutricionais. Em alguns casos, o enfraquecimento muscular pode causar problemas ao longo do trato digestivo, provocando vários problemas digestivos.
  • Problemas da Coluna
Estas crianças podem ter ossos deformados na parte superior da coluna vertebral que podem pressionar a medula espinal e aumentar o risco de lesão. Pode ser aconselhado cirurgia corretiva, contudo os riscos de lesões permanentes são elevados, é necessário ponderar muito bem os custos e os benefícios.
  • Distúrbios do Sono
Algumas crianças com Síndrome de Down têm perturbações nos padrões de sono e apresentam apneia obstrutiva, que causa pausas significativas na respiração durante o sono.
  • Doença da Gengiva e Problemas Dentários
Estas crianças podem ter um desenvolvimento dentário mais lento que o normal e apresentarem doenças das gengivas e outros problemas dentários. É muito importante uma boa higiene oral. É recomendado uma ida ao dentista regularmente ou sempre que surja alguma queixa.
  • Epilepsia
Estas crianças estão mais propensas a desenvolverem epilepsia, uma condição caracterizada por convulsões. O risco para a epilepsia aumenta com a idade. As crises podem tratadas e controladas com medicação.
  • Problemas Digestivos
Os problemas digestivos variam de defeitos estruturais no sistema digestivo ou em seus órgãos. Os tratamentos variam de acordo com os problemas específicos. Alguns defeitos estruturais requerem tratamento cirúrgico. Alguns indivíduos necessitam de uma dieta especial ao longo de toda a sua vida.
  • Doença Celíaca
As crianças com síndrome de Down são mais propensas a desenvolverem doença Celíaca. A doença Celíaca causa diversos problemas intestinais, estes indivíduos devem evitar a ingestão de glúten, uma proteína presente no trigo, cevada e centeio.
  • Problemas Emocionais e Saúde Mental
Estas crianças podem ter problemas comportamentais e emocionais, como ansiedade, depressão, especialmente durante a adolescência. A ajuda de um psicólogo ou conselheiro pode ajudar a lidar com as emoções e a construir habilidades interpessoais.

Fontes:

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