Síndrome de Edwards - Trissomia 18

A Síndrome de Edwards é uma anomalia cromossómica rara, também conhecida por Trissomia 18, em que existem três cópias do braço p do cromossomo 18 em cada célula, em vez das habituais duas cópias. Cada cromossoma tem uma constrição, o chamado “centrómero”, num ponto ao longo do seu comprimento dividindo-o em um braço mais curto, que é chamado braço p e um braço mais comprido, chamado o braço q.

De acordo com Mabboux et al. (2007) apenas 21 casos foram documentados na literatura médica. Os sinais e sintomas variam muito de pessoa para pessoa e é caracterizada por anomalias mentais, anomalias craniofaciais e anomalias nas mãos e pés. O tratamento baseia-se nos resultados específicos presentes.

Sinais e Sintomas

  • Atraso mental variável (pode ser normal)
  • Anormalidades nas mãos e pés (ex: encurtamento de um dedo)
  • Anormalidades craniofaciais
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Baixo tónus ​​muscular
  • Pequenas anomalias físicas.

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Muitos casos não apresentam qualquer sinal ou sintoma. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.

Fontes:
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