Trissomia 22 - Síndrome Olho do Gato - Coloboma Ocular - Ânus Imperfurado

A Síndrome do Olho-de-gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia 22, com características amplamente variáveis, incluindo defeitos nos olhos, na epiderme junto das orelhas, no ânus, no coração, nos rins e possuir défices cognitivos. Contudo é caracterizada por duas características principais, atresia anal e coloboma da íris, do qual o nome da síndrome deriva.

Esta doença é também denominda de Coloboma Ocular ou Ânus Imperfurado. Estima-se que a sua prevalência seja de 7/74.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O aparecimento ocorre geralmente no período neonatal ou na infância.

Causas

Ela ocorre quando um indivíduo herda material genético extra do cromossoma 22, conhecido como um marcador de cromossoma, de um dos pais. O cromossomo marcador geralmente surge por acaso no pai.

Sinais e Sintomas

  • Coloboma (defeito estrutural da íris do olho)
  • Marcas na pele perto da orelha
  • Estreitamento ou fechamento do ânus
  • Defeitos cardíacos
  • Defeitos renais
  • Deficiência intelectual
  • Hipertelorismo inconstante
  • Fissuras palpebrais
  • Fenda palatina
  • Anomalias esqueléticas.

Diagnóstico

O diagnóstico desta síndrome passa por se encontrar o cromossomo marcador através de testes genéticos. A presença deste cromossomo marcador extra é o critério mais confiável de diagnóstico para esta síndrome. É possível o diagnóstico pré-natal através de cariótipo e hibridização fluorescente.

Tratamento

A cirurgia é necessária para pacientes com atresia anal e graves complicações cardíacas. Graves malformações podem causar a morte durante a infância, mas a expectativa de vida é elevada para pacientes com poucas ou leves manifestações.

Fontes:
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