Doenças Raras - Definição, Tipos, Frequência, Causas, Diagnóstico - Doenças: Auto-imunes, Congénitas, Malformações Congénitas, Hereditárias, Genéticas - Autossómica Dominante e Recessiva - Doenças de Ligação Sexual ou Ligação ao Cromossoma X

O que são Doenças Raras?

São aquelas que atingem um pequeno número de pessoas em comparação com a população geral.
Na União Europeia consideram-se Doenças Raras aquelas que atingem uma em cada duas mil pessoas.

Qual a sua frequência?

  • Existem um número variado de patologias estimado entre 5.000 e 8.000.
  • Em Portugal existirão cerca de 600.000 pessoas atingidas por estas patologias. No mundo estimam-se entre 24 a 36 milhões de indivíduos.

Quais as suas Origens?

  • Cerca de 80% destas patologias têm uma origem genética.
  • As outras causas podem ter uma origem infeciosa, alérgica ou profissional.

Quais as suas Principais Características/Problemas?

  • Como afetam um pequeno número de pessoas, existe uma enorme falta de conhecimentos científicos e médicos que por vezes conduz a graves e irreversíveis problemas de saúde.
  • São doenças crónicas, degenerativas e incapacitantes que muitas vezes condicionam a qualidade de vida e podem levar à morte.
  • Pela sua raridade a cura é muitas vezes inexistente, conseguindo-se apenas controlar os sintomas para uma melhor e maior qualidade e esperança de vida.
  • Acarretam um elevado custo emocional e físico tanto para o doente como para a sua família.

Principais Grupos de Doenças Raras:

Doenças Congénitas

  • São doenças adquiridas antes do nascimento ou até ao final do primeiro mês de vida, independentemente da causa que as origina e que se manifestam durante este período.
  • Podem ser originadas durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.

Malformações Congénitas

  • Dentro das Doenças Congénitas, aquelas que são caracterizadas por deformações estruturais são denominadas de Anomalias ou Malformações Congénitas.
  • O defeito pode ocorrer na constituição de um órgão ou conjunto de órgãos que determina uma anomalia morfológica estrutural. Ela pode ser genética, ambiental ou mista.
  • É uma situação presente ao nascimento cuja hereditariedade não pode ser completamente excluída.


Doenças Hereditárias

  • São aquelas doenças transmitidas através da informação genética contida no ADN
  • Podem ser de dois tipos:
    • Específicas: são responsáveis pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie;
    • Individuais: designam o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros.


Doenças Genéticas

  • São doenças provocadas por alterações no ADN e, podem ser transmitidas por genes defeituosos, cujos pais portadores a vão passar à geração seguinte, ou, podem ser adquiridas pelos próprios, como por exemplo no caso de grande parte dos cancros que se devem a fatores externos (poluição, alimentação …etc.).
  • Os genes são a informação química herdada dos pais no momento da conceção. Os defeitos genéticos serão transmitidos de geração em geração através de vários mecanismos:
    • Herança Autossómica Dominante
    • Herança Autossómica Recessiva
    • Herança de Ligação Sexual ou Ligação ao Cromossoma X 

  Herança Autossómica Dominante

  • São doenças em que basta uma cópia do gene alterado para que um indivíduo seja afetado pela doença.
  • Normalmente um dos progenitores de um indivíduo afetado manifesta a doença.
  • Os progenitores têm uma probabilidade de 50% de terem um descendente portador da doença.

Herança Autossómica Recessiva

  • São doenças em que são necessárias duas cópias do gene alterado para que o indivíduo seja afetado pela doença.
  • Normalmente os pais não manifestam a doença, mas são ambos portadores desse gene alterado.
  • Os progenitores (não afetados pela doença) têm uma probabilidade de 25% de terem um descente portador da doença.


Doenças de Ligação Sexual ou Ligação ao Cromossoma X

  • São doenças relacionadas com os genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomas sexuais, ou seja, os genes presentes no Cromossoma X sem correspondência ao Cromossoma Y.
  • Estas doenças podem ser do mais variado possível indo do Daltonismo, à Hemofilia e ao Glaucoma Juvenil.


Doenças Autoimunes

  • São doenças que aparecem quando a resposta imunitária é afetada contra constituintes ou parte de constituintes do próprio indivíduo.
  • As respostas imunes são frequentes, porém são intermitentes e podem ser controladas por exemplo através de fármacos como é no caso da Diabetes Mellitus.

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