O que são Doenças Raras?
São aquelas que atingem um pequeno número de pessoas em comparação com a população geral.
Na União Europeia consideram-se Doenças Raras aquelas que atingem uma em cada duas mil pessoas.
Qual a sua frequência?
- Existem um número variado de patologias estimado entre 5.000 e 8.000.
- Em Portugal existirão cerca de 600.000 pessoas atingidas por estas patologias. No mundo estimam-se entre 24 a 36 milhões de indivíduos.
Quais as suas Origens?
- Cerca de 80% destas patologias têm uma origem genética.
- As outras causas podem ter uma origem infeciosa, alérgica ou profissional.
Quais as suas Principais Características/Problemas?
- Como afetam um pequeno número de pessoas, existe uma enorme falta de conhecimentos científicos e médicos que por vezes conduz a graves e irreversíveis problemas de saúde.
- São doenças crónicas, degenerativas e incapacitantes que muitas vezes condicionam a qualidade de vida e podem levar à morte.
- Pela sua raridade a cura é muitas vezes inexistente, conseguindo-se apenas controlar os sintomas para uma melhor e maior qualidade e esperança de vida.
- Acarretam um elevado custo emocional e físico tanto para o doente como para a sua família.
Principais Grupos de Doenças Raras:
Doenças Congénitas
- São doenças adquiridas antes do nascimento ou até ao final do primeiro mês de vida, independentemente da causa que as origina e que se manifestam durante este período.
- Podem ser originadas durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.
Malformações Congénitas
- Dentro das Doenças Congénitas, aquelas que são caracterizadas por deformações estruturais são denominadas de Anomalias ou Malformações Congénitas.
- O defeito pode ocorrer na constituição de um órgão ou conjunto de órgãos que determina uma anomalia morfológica estrutural. Ela pode ser genética, ambiental ou mista.
- É uma situação presente ao nascimento cuja hereditariedade não pode ser completamente excluída.
Doenças Hereditárias
- São aquelas doenças transmitidas através da informação genética contida no ADN.
- Podem ser de dois tipos:
- Específicas: são responsáveis pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie;
- Individuais: designam o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros.
Doenças Genéticas
- São doenças provocadas por alterações no ADN e, podem ser transmitidas por genes defeituosos, cujos pais portadores a vão passar à geração seguinte, ou, podem ser adquiridas pelos próprios, como por exemplo no caso de grande parte dos cancros que se devem a fatores externos (poluição, alimentação …etc.).
- Os genes são a informação química herdada dos pais no momento da conceção. Os defeitos genéticos serão transmitidos de geração em geração através de vários mecanismos:
- Herança Autossómica Dominante
- Herança Autossómica Recessiva
- Herança de Ligação Sexual ou Ligação ao Cromossoma X
Herança Autossómica Dominante
- São doenças em que basta uma cópia do gene alterado para que um indivíduo seja afetado pela doença.
- Normalmente um dos progenitores de um indivíduo afetado manifesta a doença.
- Os progenitores têm uma probabilidade de 50% de terem um descendente portador da doença.
Herança Autossómica Recessiva
- São doenças em que são necessárias duas cópias do gene alterado para que o indivíduo seja afetado pela doença.
- Normalmente os pais não manifestam a doença, mas são ambos portadores desse gene alterado.
- Os progenitores (não afetados pela doença) têm uma probabilidade de 25% de terem um descente portador da doença.
Doenças de Ligação Sexual ou Ligação ao Cromossoma X
- São doenças relacionadas com os genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomas sexuais, ou seja, os genes presentes no Cromossoma X sem correspondência ao Cromossoma Y.
- Estas doenças podem ser do mais variado possível indo do Daltonismo, à Hemofilia e ao Glaucoma Juvenil.
Doenças Autoimunes
- São doenças que aparecem quando a resposta imunitária é afetada contra constituintes ou parte de constituintes do próprio indivíduo.
- As respostas imunes são frequentes, porém são intermitentes e podem ser controladas por exemplo através de fármacos como é no caso da Diabetes Mellitus.
