Unidade Cromossómica da Hereditariedade - O Gene - Doenças Raras - Tipos de Transmissão de Cromossómica - Doenças Genéticas e Malformações

Os genes são as unidades hereditárias que contêm a informação para a produção de substâncias bioquímicas específicas na célula. Os genes estão dispostos linearmente nos cromossomas ao longo do núcleo celular. O processo de divisão celular que leva à formação de gâmetas é extremamente importante e denomina-se de meiose. Na meiose o número de cromossomas é reduzido a metade. É na fecundação que o número total de cromossomas, 23 pares, é restabelecido através da união do gâmeta sexual feminino (oócito) com o gâmeta sexual masculino (espermatozóide) originando-se um zigoto que possui informação genética transmitida pelo pai e pela mãe.

Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da conceção. São eles que determinam a nossa constituição biológica, tornando-nos parecidos em algumas características com os nossos pais, ou seja, decidem a nossa aparência. Eles também controlam o nosso crescimento e determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras. Porém, cada indivíduo é portador de genes defeituosos e alguns deles serão transmitidos de geração em geração através de vários mecanismos.

Existem 3 formas:
  • Situação em que apenas um único gene está alterado:
  • Herança de Padrão Multifactorial.Vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
  • Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação dos mesmos. Cada indivíduo possuiu 23 pares de cromossomas, numerados de 1 a 22. O 23º par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.
Nas últimas décadas, foram descobertos vários genes que existem em duas ou mais formas alternativas. Em parte dos casos estas formas alternativas não constituem uma vantagem nem uma desvantagem adaptativa para os indivíduos. Contudo, em muitos outros casos, a forma alternativa de um gene está intimamente relacionada com o aparecimento de uma doença genética ou anomalia física. 

O conhecimento das características genéticas familiares, as doenças e malformações de antepassados ou vivos, permite através dos avanços tecnológicos calcular a probabilidade de um determinado problema afetar um dos descendentes daquele casal. Os casais conseguem assim preparar-se e prevenir possíveis problemas no caso de um dos filhos vir a sofrer de uma patologia genética. 

Abaixo encontram-se dois exemplos de patologias específicas e das possíveis prevenções ou tratamentos a efectuar:

  • Galactosemia
Os doentes afetados por esta patologia são homozigóticos, ou seja, apresentam um genótipo formado por dois alelos iguais o que determina a situação de patologia de uma forma recessiva, já que a forma dominante, um só alelo, é normal. A forma normal é responsável pela produção de uma enzima que efetua a metabolização do açúcar vulgar do leite.Os indivíduos homozigóticos possuem uma enzima deficiente como tal são incapazes de utilizar a lactose, ou seja, o açúcar que se encontra no leite

Os primeiros sintomas desta intolerância começam a manifestar-se após uma semana do nascimento. Com a ausência de um diagnóstico precoce, o tratamento é atrasado levando a que a criança sofra os principais problemas da doença. Começa inicialmente com diarreia e a pele fica amarelada devido á icterícia. O fígado e o rim são prejudicados levando a uma insuficiência renal e hepática. Se não for detectada e tratada a tempo pode, em casos menos frequentes, levar à morte. A longo prazo a criança afetada tem um hipodesenvolvimento físico e mental.

Com um diagnóstico precoce, o desenvolvimento físico e mental pode ser completamente normal, idêntico a crianças saudáveis. Para isso basta simplesmente eliminar por completo da alimentação a lactose, substituindo-se esses açúcares por outras formas de açúcar. Contudo existem formas severas da doença, que podem causar graves problemas de saúde e podem ser incuráveis.
  • Doença de Tay-Sach
Para esta patologia é possível estabelecer um diagnóstico mesmo antes do nascimento, através da análise do líquido amniótico. Contudo, esta doença neurodegenerativa não tem cura. A perda gradual do controlo muscular e da coordenação nervosa por deterioração progressiva do sistema nervoso central é impossível de deter, acabando esta por morrer.

Se os progenitores estiverem despertos para esta possibilidade, de um descendente poder nascer com esta anomalia genética, podem efectuar a análise do líquido amniótico e no caso de um diagnostico positivo, eventualmente, decidirem-se pela interrupção voluntária da gravidez.

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