Hereditariedade
O estudo da transmissão das características hereditárias é algo complexo e de difícil compreensão, principalmente no caso dos seres humanos. Mendel, o pai da Hereditariedade, serviu-se de ervilheiras de cheiro, material biológico fácil de reproduzir-se, em quantidade significativa e com gerações curtas. No caso do seres humanos passa-se exactamente o contrário, as gerações são longas, os descendentes são em número reduzido, não se efectuam cruzamentos experimentais e possuiu-se um elevado número de cromossomas.
Por todas estas dificuldades referidas anteriormente, os estudos da hereditariedade humana baseiam-se principalmente na análise de árvores genealógicas.
Uma árvore genealógica é um esqueleto familiar através do qual o investigador consegue seguir a transmissão de determinados caracteres ao longo de diferentes gerações. Assim é possível identificar certas doenças ou anomalias, calculando a probabilidade de ela ser transmitida a geração seguinte.
Hereditariedade Autossómica
O alelo responsável pela manifestação de um determinado carácter ou é dominante ou é recessivo. A transmissão de caracteres hereditários é codificada por genes que se localizam nos autossomas e revestem-se de aspectos particulares da transmissão de caracteres dominantes e recessivos.
Transmissão Autossómica Dominante
Neste tipo de transmissão ambos os progenitores são afectados pelas patologias que lhes estão subjacentes com a mesma frequência, transmitindo igualmente um carácter com a mesma frequência. Assim sendo, consecutivas gerações são atingidas, a transmissão desse carácter apenas se detém numa geração em que não se verifica a presença de um único indivíduo afectado. No caso de um indivíduo afetado pelo menos um dos seus progenitores manifesta a anomalia ou a doença. Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos.
Exemplos deste tipo de transmissão:
- Polidactilia
Esta anomalia caracteriza-se pelo aparecimento de mais do que 5 dedos nas mãos ou nos pés.
- Hipercolesterolémia Familiar
Os indivíduos portadores desta patologia têm níveis altos de colesterol desde o dia do seu nascimento, havendo, por isso, um risco consideravelmente acrescido de doenças cardiovasculares prematuras.
- Manifestações Fenotípicas
- Orelhas de lóbulo solto
- Capacidade de enrolar a língua
- Cabelo castanho
- Visão normal.
