Hereditariedade Autossómica Recessiva - Transmissão de Características aos Seus Descendentes - Doenças Raras

Neste tipo de transmissão, ambos os progenitores são afectados pelas patologias que lhes estão subjacentes com a mesma frequência, transmitindo igualmente um carácter com a mesma frequência, situação neste ponto semelhante à transmissão dominante. Contudo, a transmissão de um determinado carácter pode pular gerações, sendo mais difícil de o identificar, em comparação com os caracteres relacionados a um modo de transmissão dominante.

Os progenitores de um indivíduo que manifeste a patologia igualmente são afetados por ela ou são obrigatoriamente portadores, neste caso o indivíduo afectado é sempre um homozigótico recessivo, recebe os caracteres de ambos os pais. Os indivíduos heterozigóticos são portadores, o que pode ser o caso de ambos os progenitores, não manifestam a doença mas têm 50% de probabilidade de a transmitem-na aos seus descendentes.

Exemplos deste tipo de transmissão:

  • Albinismo
O Albinismo é uma doença hereditária pouco frequente, caracterizada pela incapacidade de formação de melanina e os seus portadores são chamados de Albinos. Os indivíduos com albinismo apresentam normalmente o cabelo branco, a pele pálida e os olhos de cor rosada.
  • Fibrose Quística
A Fibrose Quística é uma doença hereditária, caracterizada pela produção de secreções anormais que resultam em sintomas que afectam principalmente o tubo digestivo e os pulmões. É uma doença que provoca uma elevada mortalidade, a maior parte dos seus portadores morrem jovens e apenas 35% chegam à idade adulta.
  • Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria é uma patologia hereditária, caracterizada pela ausência da enzima que processa o aminoácido fenilalanina, provocando um aumento de circulação deste aminoácido no sangue. A sua acumulação no sangue é tóxica para o cérebro, provocando atraso mental. A Fenilcetonúria está presente na maioria dos grupos geográficos, mas é rara na população judaica e nos descendentes europeus orientais e nos de raça negra.
  • Manifestações Fenotípicas
    • Surdez
    • Orelhas com lóbulo aderente
    • Inaptidão para enrolar a língua
    • Cabelo louro
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