Hereditariedade de Ligação Sexual ou Ligada ao Cromossoma X - Transmissão de Alelos Dominantes e Recessivos - Género Feminino e Masculino - As Doenças Raras
.
Unknown

Hereditariedade de Ligação Sexual ou Ligada ao Cromossoma X - Transmissão de Alelos Dominantes e Recessivos - Género Feminino e Masculino

As experiências realizadas por Thomas Morgan com a Drosophila Melanogaster forneceram dados importantíssimos para consolidar a teoria cromossómica da hereditariedade. Foi também demonstrada a ligação ao sexo da transmissão de certos caracteres hereditários.

O género feminino (XX) é caracterizado por gâmetas que transportam apenas cromossomas X, sendo por isso homogaméticas. O género masculino (XY) é caracterizado por gâmetas que transportam metade o cromossoma X e a outra metade o cromossoma Y, sendo por isso heterogaméticos.

O sexo do descendente é determinado no momento da fecundação pela união dos cromossomas transportados pelos gâmetas. No caso do pai os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos a um filho e os genes presentes no cromossoma X são transmitidos a uma filha. No caso da mãe estes são igualmente transmitidos para um filho ou para uma filha.

Localizados no cromossoma X existem caracteres determinados por alelos dominantes e por alelos recessivos.

Transmissão de um Alelo Dominante ligado ao Cromossoma X

Este tipo de carácteres manifesta-se sempre de uma forma consideravelmente mais severa nos homens do que nas mulheres. Em indivíduos do género feminino o carácter exprime-se em homozigóticos dominantes e em heterozigóticos. Um homem que manifeste a doença tem obrigatoriamente uma mãe afectada pela mesma, no caso de ser uma mulher tanto pode ter um pai ou uma mãe afectada.

A síndrome de Rett é um exemplo de uma anomalia relacionada com este tipo de transmissão. Trata-se de uma patologia do foro neurológico e ocorre quase exclusivamente em crianças do género feminino. Após um período inicial, aparentemente normal, as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características. Os sintomas desta patologia são muito variados e podem ser, numa primeira fase, confundidos com outras patologias neurológicas, como o autismo.

Transmissão de um Alelo Recessivo ligado ao Cromossoma X

O carácter manifesta-se sempre nos indivíduos do género masculino e apenas nas mulheres homozigóticas recessivas. Um homem afectado tem obrigatoriamente uma mãe afectada ou portadora da patologia. Uma mulher afectada tem, obrigatoriamente, um pai afectado e uma mãe afectada ou portadora.
A Hemofilia, o Daltonismo e a própria Diabetes são exemplos de anomalias relacionados com este modo de transmissão.