Hereditariedade Autossómica Dominante - Mendel Pai da Hereditariedade - Probabilidade de Transmissão de Doenças ou Anomalias - Doenças Raras

Hereditariedade

O estudo da transmissão das características hereditárias é algo complexo e de difícil compreensão, principalmente no caso dos seres humanos. Mendel, o pai da Hereditariedade, serviu-se de ervilheiras de cheiro, material biológico fácil de reproduzir-se, em quantidade significativa e com gerações curtas. No caso do seres humanos passa-se exactamente o contrário, as gerações são longas, os descendentes são em número reduzido, não se efectuam cruzamentos experimentais e possuiu-se um elevado número de cromossomas.

Por todas estas dificuldades referidas anteriormente, os estudos da hereditariedade humana baseiam-se principalmente na análise de árvores genealógicas.

Uma árvore genealógica é um esqueleto familiar através do qual o investigador consegue seguir a transmissão de determinados caracteres ao longo de diferentes gerações. Assim é possível identificar certas doenças ou anomalias, calculando a probabilidade de ela ser transmitida a geração seguinte.

Hereditariedade Autossómica

O alelo responsável pela manifestação de um determinado carácter ou é dominante ou é recessivo. A transmissão de caracteres hereditários é codificada por genes que se localizam nos autossomas e revestem-se de aspectos particulares da transmissão de caracteres dominantes e recessivos.

Transmissão Autossómica Dominante

Neste tipo de transmissão ambos os progenitores são afectados pelas patologias que lhes estão subjacentes com a mesma frequência, transmitindo igualmente um carácter com a mesma frequência. Assim sendo, consecutivas gerações são atingidas, a transmissão desse carácter apenas se detém numa geração em que não se verifica a presença de um único indivíduo afectado. No caso de um indivíduo afetado pelo menos um dos seus progenitores manifesta a anomalia ou a doença. Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos.

Exemplos deste tipo de transmissão:

  • Polidactilia
Esta anomalia caracteriza-se pelo aparecimento de mais do que 5 dedos nas mãos ou nos pés.
  • Hipercolesterolémia Familiar
Os indivíduos portadores desta patologia têm níveis altos de colesterol desde o dia do seu nascimento, havendo, por isso, um risco consideravelmente acrescido de doenças cardiovasculares prematuras.
  • Manifestações Fenotípicas
    • Orelhas de lóbulo solto
    • Capacidade de enrolar a língua
    • Cabelo castanho
    • Visão normal.
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