Doença Congénita - Malformações ou Anomalias Físicas - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Doença Congénita - Doença à Nascença

As Doenças Congénitas são aquelas que são adquiridas antes do nascimento ou até ao primeiro mês de vida, independentemente da sua causa. Aquelas que são caracterizadas por deformações estruturais são denominadas de Malformações ou Anomalias Congénitas. São anormalidades físicas presentes no momento do nascimento. Podem ocorrer defeitos no coração, nos olhos, aparelho gastrointestinal, ossos e músculos, cérebro e espinal medula, rins e vias urinárias, estados intersexuais e alterações cromossómicas.

Estas malformações resultam de acidentes imprevisíveis que ocorrem no processo de desenvolvimento embrionário. Podem ser causadas por substâncias químicas, fumo e álcool, resultando por exemplo em hidrocefalia ou lábio leporino. Também podem ser causadas por agentes infeciosos presentes na mãe, que rompem a barreira da placenta, atingindo o feto. São conhecidos os casos da Rubéola, Sífilis e Toxoplasmose.
Como exemplos de doenças congénitas temos a Fenilcetonúria, a Tirosinemia e a Homocistinúria.

No caso de uma grávida que adquira Rubéola, ela transmite malformações ao feto, ou seja, a criança vai sofrer de uma doença congénita pois as malformações vão ser adquiridas antes do nascimento. Mas não de forma hereditária porque a mãe a adquiriu durante a gravidez. Quase todas as doenças hereditárias são congénitas, mas podem não se manifestar à nascença, contudo nem todas as doenças congénitas são hereditárias, como se verifica no caso anterior.

Cerca de 3% a 4 % dos recém-nascidos têm algum defeito congénito grave, em alguns casos só se estabelece um diagnóstico com o desenvolvimento e crescimento da criança. Em aproximadamente 7,5 % das crianças, com menos de 5 anos, estabelece-se um diagnóstico deste tipo, embora muitos deles sejam pouco significativos.

A complexidade do desenvolvimento de milhões de células especializadas que constituem um ser humano a partir de um só óvulo fecundado pode produzir diversos defeitos congénitos. Muitas anomalias importantes podem ser diagnosticadas antes do nascimento. Caso não sejam percetíveis na vida intrauterina, podem ser descobertas através do "teste do pezinho", no qual é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do bebé, normalmente entre o quarto e o sétimo dia de vida.

As malformações congénitas podem ser ligeiras ou graves havendo tratamento para muitas delas. Apesar de algumas poderem ser tratadas enquanto o feto está no útero, a maioria trata-se depois do parto. Algumas anomalias não necessitam de tratamento. Para outras não existe sequer tratamento possível, levando a criança a ficar gravemente incapacitada e de forma permanente.

Principais Causas e Riscos

Apesar de se desconhecer a causa das anomalias congénitas, sabe-se que certos factores aumentam o risco de desenvolvê-las. Entre eles encontram-se as deficiências nutricionais, a radiação, certos fármacos, o álcool, certos tipos de infecção e outras doenças da mãe, traumatismos e outros transtornos hereditários.  Alguns riscos podem evitar-se, enquanto outros não. Assim, uma grávida pode seguir estritamente todos os conselhos (seguir uma dieta apropriada, descansar o suficiente e evitar tomar medicamentos) e, no entanto, dar à luz um bebé com um defeito congénito. Pelo contrário, outra mulher pode fazer muitas coisas prejudiciais para o feto e, no entanto, ter um filho sem nenhum defeito congénito.

Teratógenos

Qualquer fator ou substância que possa induzir ou incrementar o risco de defeitos congénitos recebe o nome de teratógeno. A teratologia é um ramo da ciência que se dedica a estudar minuciosamente as causas de cada evento ocorrido. A radiação e certos fármacos e tóxicos são teratógenos. Diferentes teratógenos podem causar defeitos similares se a exposição aos mesmos teve lugar em determinado momento do desenvolvimento fetal. Por outro lado, a exposição ao mesmo teratógeno em diferentes momentos da gravidez pode produzir diferentes efeitos. Em geral, a grávida deve consultar o seu médico antes de tomar algum medicamento. Deve igualmente evitar fumar ou consumir álcool. Também deve evitar fazer radiografias, a menos que seja absolutamente necessário. Nesse caso, deve dizer ao radiólogo ou ao técnico que está grávida, para que o feto seja protegido ao máximo.
Algumas infecções contraídas durante a gravidez também podem ser teratógenas, especialmente a rubéola. A mulher que não teve rubéola deve vacinar-se antes de tentar ficar grávida. A mulher grávida que não teve a doença nem se vacinou contra ela deve evitar o contacto com quem possa ter rubéola.
A grávida que foi exposta a um teratógeno pode desejar submeter-se a análises para determinar se o seu feto foi afectado. No entanto, a maioria das mulheres grávidas expostas a estes riscos têm bebés sem anomalias.

Factores Nutricionais

Para manter o feto saudável, não só há que evitar possíveis teratógenos, como também se deve seguir uma dieta nutritiva. Uma das substâncias necessárias para um desenvolvimento apropriado é o fosfato (ácido fólico). Uma quantidade insuficiente do mesmo na dieta aumenta o risco de o bebé sofrer de espinha bífida ou outros defeitos do tubo neural. No entanto, como a espinha bífida pode afectar um feto em desenvolvimento antes de a mulher saber que está grávida, as mulheres em idade fértil deveriam consumir pelo menos 400 microgramas de fosfato por dia. Muitos médicos recomendam às grávidas que tomem suplementos vitamínicos em quantidades apropriadas, além de seguirem uma dieta nutritiva.

Factores Físicos dentro do Útero

O líquido amniótico rodeia o feto dentro do útero e protege-o das lesões. Uma quantidade anormal de líquido amniótico pode indicar ou causar certos defeitos congénitos. Uma quantidade escassa pode interferir no desenvolvimento normal dos pulmões e das extremidades ou então pode indicar uma anomalia renal que dificulta a produção de urina. A acumulação de líquido amniótico pode acontecer quando o feto tem dificuldades em engolir, um problema que pode ser causado por uma grave doença cerebral, como a anencefalia ou por uma atresia esofágica.

Factores Genéticos e Cromossómicos

Alguns defeitos congénitos herdam-se ao receber genes anormais de um ou de ambos os pais. Outros são causados por mudanças espontâneas e inexplicáveis (mutações) nos genes. Outros ainda derivam de alguma anomalia cromossómica, como um cromossoma a mais ou a falta dele. Quanto mais velha for a grávida (principalmente se tem mais de 35 anos), maior é a probabilidade de que o feto tenha uma anomalia cromossómica. Muitas anomalias podem detectar-se no começo da gravidez.

Herança Multifatorial

Algumas das malformações podem ser detetadas antes do nascimento, uma outra parte passam despercebidas por serem praticamente imperceptíveis. Apesar das causas quase sempre serem os fatores genéticos ou ambientais, separadamente, ainda pode acontecer o que se denomina de herança multifatorial (a combinação e ação dos dois fatores). A maioria das causas é ainda desconhecida, mas a perseverança da herança multifatorial é relevante.