Síndrome de Cohen

A Síndrome de Cohen é uma doença congénita rara, logo presente ao nascimento. Foi descrita pela primeira vez em 1973 pelo Dr. MM Cohen, Jr., ele acreditava que as suas características principais eram a obesidade, hipotonia, atraso intelectual, distintas características faciais com proeminentes dentes superiores centrais e anormalidades das mãos e dos pés, contudo sabe-se agora que os seus sinais e sintomas podem variar consideravelmente. Desde que esta síndrome foi descrita pela primeira vez, mais de 100 casos foram relatados em todo o mundo. Estima-se que tenha uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal e a infância.

Causas

Embora a causa exacta da síndrome de Cohen seja desconhecida, algumas pessoas com a condição apresentavam mutações num gene chamado COH1, também referido como VPS13B.

Sinais e Sintomas

Os sinais e os sintomas desta síndrome podem variar muito de pessoa para pessoa. Alguns estudos sugerem que um número significativo de pessoas com esta doença apresenta características faciais semelhantes, independentemente da sua origem étnica. Elas são:

Cabelo e sobrancelhas grossas

Cílios longos

Fissuras palpebrais em forma de onda

Ponta nasal larga

Filtro liso ou encurtado

Aparência hipotónica

Neutropenia

Distrofia retiniana (uma condição na qual os músculos da retina não funcionam corretamente)

Alta miopia progressiva (miopia)

Microcefalia adquirida (menor do que o normal do tamanho da cabeça)

Não progressivo atraso mental, atraso global de desenvolvimento

Hiperextensibilidade Conjunta (gama extraordinariamente grande de movimento articular).

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado nos achados clínicos, contudo os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. Não existem atualmente critérios de consenso para o estabelecimento do diagnóstico. Os testes genéticos estão disponíveis, no entanto, a taxa em que as mutações são detectados através destes testes varia de acordo com a etnia. Por exemplo, a taxa de detecção da mutação é mais elevada entre a finlandesa e a Old Amish em comparação com indivíduos de outras populações.

Tratamento

Até ao momento não existe uma cura para esta patologia. No entanto, o tratamento para a Síndrome de Cohen está focada em melhorar ou aliviar os sinais e sintomas ocorridos. Se os problemas de visão são detectados, a sua correção precoce, normalmente com óculos, leva muitas vezes a melhoria geral das habilidades cognitivas. A intervenção precoce e a terapia física, ocupacional e da fala, podem resolver o atraso no desenvolvimento, hipotonia, hiperextensibilidade conjunto e a falta de destreza motora.

Prognóstico

Em geral, a Síndrome de Cohen não parece alterar a expectativa de vida de uma pessoa.

Fontes:

European Medicines Agency's

Orphanet