Colpocefalia

A Colpocefalia é um tipo de desordem cefálica e é causada pelo desenvolvimento anormal do sistema nervoso. São doenças congénitas que resultam de danos ou do desenvolvimento anormal do sistema de brotamento nervoso. Cefálica é um termo que significa “cabeça”.

Estas desordens podem ser herdadas de forma hereditária mas também podem ocorrer por condições genéticas ou por fatores ambientais. Sabe-se que a ocorrência familiar de Colpocefalia foi apenas observada em três relatórios. A origem genética com hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X foi sugerida pelos investigadores.

Trata-se de uma anormalidade congénita do cérebro na qual os cornos occipitais, a parte posterior ou traseira dos ventrículos laterais do cérebro, serem maiores do que o normal. Isto deve-se ao fato de a matéria branca do cérebro posterior não ter sido capaz de se desenvolver ou espessar. Foi descrita pela primeira vez em 1940, apenas 50 casos foram relatados na literatura médica.

O sistema nervoso humano desenvolve-se a partir de uma placa. No início de desenvolvimento, esta placa de células forma o tubo neural, uma bainha estreita que se fecha entre a terceira e a quarta semana de gravidez, para formar o cérebro e a medula espinal do embrião.

Quatro processos principais são responsáveis ​​pelo desenvolvimento do sistema nervoso: 

Proliferação de células, o processo em que as células nervosas se dividem para formar novas gerações de células; 

Migração de células, o processo em que as células nervosas passam do seu local de origem para o local definitivo; 

Diferenciação celular, processo durante o qual as células adquirem características individuais;

 Morte celular, um processo natural em que as células morrem.

Os danos ao sistema nervoso em desenvolvimento são uma das principais causas de doenças crónicas, distúrbios incapacitantes, e às vezes, a morte em recém-nascidos, crianças e até em adultos. O grau dos danos ao sistema nervoso em desenvolvimento prejudica a mente e o corpo, variando consideravelmente de indivíduo para indivíduo.

Causas

Estes distúrbios não são necessariamente causados por um único fator mas podem ser influenciados por condições hereditárias ou genéticas ou por exposições ambientais durante a gravidez, tais como medicamentos tomados pela mãe, infecção intra-uterina como a toxoplasmose, encefalopatia anóxica-isquémica perinatal e ingestão de drogas pela mãe durante a gravidez precoce, tais como corticosteróides, salbutamol e teofilina exposição a radiação.

Os pesquisadores acreditam que as perturbações no ambiente fetal ocorrem entre o segundo e o sexto mês de gravidez. Alguns distúrbios cefálicos ocorrem quando as suturas cranianas (as juntas fibrosas que conectam os ossos do crânio) se unem prematuramente.

Sinais e Sintomas

Circunferência de cabeça pequena

Deficiência intelectual

Dificuldades de movimento

Espasmos musculares

Convulsões

Dificuldades de fala, visão e linguagem

Surdez e coriorretinite.

Tratamento

Não há um tratamento definitivo para esta patologia. Anticonvulsivantes são frequentemente prescritos para evitar as convulsões. Terapias de exercícios e aparelhos ortopédicos podem ser úteis para reduzir a contração ou encurtamento dos músculos.

Prognóstico

A Colpocefalia foi encontrada em associação com várias outras malformações do sistema nervoso central. O prognóstico depende da gravidade das condições a elas associadas e ao grau de desenvolvimento anormal do cérebro. As condições associadas e malformações incluem: agenesia corpo caloso, distúrbios de migração neuronal (lisencefalia, paquigiria), esquizencefalia, microgiria, macrogiria, atrofia cerebelar, hipoplasia do nervo óptico, coriorretiniana coloboma, microcefalia, mielomeningocele e hidrocefalia. Outras anomalias associadas incluem: micrognatia, hipoplasia unhas, vincos símios, síndrome de Pierre-Robin e neurofibromatose.

 Fontes:

Orphanet

Rare Diseases - European Commission