Colpocefalia - As Doenças Raras
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Colpocefalia

A Colpocefalia é um tipo de desordem cefálica e é causada pelo desenvolvimento anormal do sistema nervoso. São doenças congénitas que resultam de danos ou do desenvolvimento anormal do sistema de brotamento nervoso. Cefálica é um termo que significa “cabeça”.

Estas desordens podem ser herdadas de forma hereditária mas também podem ocorrer por condições genéticas ou por fatores ambientais. Sabe-se que a ocorrência familiar de Colpocefalia foi apenas observada em três relatórios. A origem genética com hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X foi sugerida pelos investigadores.

Trata-se de uma anormalidade congénita do cérebro na qual os cornos occipitais, a parte posterior ou traseira dos ventrículos laterais do cérebro, serem maiores do que o normal. Isto deve-se ao fato de a matéria branca do cérebro posterior não ter sido capaz de se desenvolver ou espessar. Foi descrita pela primeira vez em 1940, apenas 50 casos foram relatados na literatura médica.

O sistema nervoso humano desenvolve-se a partir de uma placa. No início de desenvolvimento, esta placa de células forma o tubo neural, uma bainha estreita que se fecha entre a terceira e a quarta semana de gravidez, para formar o cérebro e a medula espinal do embrião.

Quatro processos principais são responsáveis ​​pelo desenvolvimento do sistema nervoso: 



  • Proliferação de células, o processo em que as células nervosas se dividem para formar novas gerações de células; 
  • Migração de células, o processo em que as células nervosas passam do seu local de origem para o local definitivo; 
  • Diferenciação celular, processo durante o qual as células adquirem características individuais;
  •  Morte celular, um processo natural em que as células morrem.

  • Os danos ao sistema nervoso em desenvolvimento são uma das principais causas de doenças crónicas, distúrbios incapacitantes, e às vezes, a morte em recém-nascidos, crianças e até em adultos. O grau dos danos ao sistema nervoso em desenvolvimento prejudica a mente e o corpo, variando consideravelmente de indivíduo para indivíduo.

    Causas

    Estes distúrbios não são necessariamente causados por um único fator mas podem ser influenciados por condições hereditárias ou genéticas ou por exposições ambientais durante a gravidez, tais como medicamentos tomados pela mãe, infecção intra-uterina como a toxoplasmose, encefalopatia anóxica-isquémica perinatal e ingestão de drogas pela mãe durante a gravidez precoce, tais como corticosteróides, salbutamol e teofilina exposição a radiação.

    Os pesquisadores acreditam que as perturbações no ambiente fetal ocorrem entre o segundo e o sexto mês de gravidez. Alguns distúrbios cefálicos ocorrem quando as suturas cranianas (as juntas fibrosas que conectam os ossos do crânio) se unem prematuramente.

    Sinais e Sintomas









  • Circunferência de cabeça pequena
  • Deficiência intelectual
  • Dificuldades de movimento
  • Espasmos musculares
  • Convulsões
  • Dificuldades de fala, visão e linguagem
  • Surdez e coriorretinite.

  • Tratamento

    Não há um tratamento definitivo para esta patologia. Anticonvulsivantes são frequentemente prescritos para evitar as convulsões. Terapias de exercícios e aparelhos ortopédicos podem ser úteis para reduzir a contração ou encurtamento dos músculos.

    Prognóstico

    A Colpocefalia foi encontrada em associação com várias outras malformações do sistema nervoso central. O prognóstico depende da gravidade das condições a elas associadas e ao grau de desenvolvimento anormal do cérebro. As condições associadas e malformações incluem: agenesia corpo caloso, distúrbios de migração neuronal (lisencefalia, paquigiria), esquizencefalia, microgiria, macrogiria, atrofia cerebelar, hipoplasia do nervo óptico, coriorretiniana coloboma, microcefalia, mielomeningocele e hidrocefalia. Outras anomalias associadas incluem: micrognatia, hipoplasia unhas, vincos símios, síndrome de Pierre-Robin e neurofibromatose.

     Fontes:













  • Orphanet
  • Rare Diseases - European Commission


  • 10 comments

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    11 de janeiro de 2016 às 20:36 delete

    Minha filha foi diagnosticada muito cedo com coloboma no olho esquerdo e so agora aus 17 anos descobrir q tem colpocefalia apos uma resinansia gostaria de saber qual outros tipos de exame deveria fazer nela? Desde ja agradeço

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    14 de janeiro de 2016 às 19:10 delete Este comentário foi removido pelo autor.
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    14 de janeiro de 2016 às 19:12 delete

    Oi tenho 25 anos e aos 16 fiz uma ressonância e também fui diagnosticada com colpocefalia,pelo meu conhecimento não existem outros exames.

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    22 de junho de 2018 às 06:02 delete

    Gostei muito da explicação. Mas preciso saber:
    Colpocefalia a criança conseguirá andar? Existe um tempo de vida para essa criança? E falar provoca cegueira com o tempo ou surdez.

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    22 de junho de 2018 às 06:04 delete

    Preciso de respostas para minhas perguntas? Alguém pode me ajudar...

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    15 de agosto de 2018 às 15:39 delete

    Minha bebe fez uma ressonância e tinha dizendo ,sinais de colpocefalia e hipoplasia,mas ainda vou mostrar a o medico q acompanha ela no fim do mes,alguém pode mim ajudar?

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    8 de junho de 2019 às 19:45 delete

    Olá! Meu filho nasceu com multiplas malformações, dentre elas, colpocefalia decorrente de agenesia de corpo caloso. Mesmo diante dos inúmeros desafios que ele enfrenta diariamente, ele anda, fala e é muito animado. A origem do problema é variável, mas sempre recomendo um bom neurologista para acompanhar e disposição para lutar. Vale a pena!

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    24 de maio de 2020 às 04:19 delete

    Ele fez quais exercícios pro bom desempenho dele

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    5 de maio de 2021 às 16:34 delete

    Tambem conheço uma pessoa com colpocefalia decorrente de agenesia de corpo caloso, preciso saber se esta doença rara deve ter seguimento para uma junta médica para uma avaliação?

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    4 de julho de 2021 às 16:42 delete

    Eu tenho colpocefalia seguida de agenesia do corpo caloso e mal formação do sistema nervoso central. Tenho 31 anos. Aos 17 fui diagnósticado com essa doença rara. Tenho muita dificuldade de socialização. Tomo remédio controlado pra convulsão. Sofro de ansiedade. Tenho raciocínio lento.

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