Síndrome de Aagenes - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva - As Doenças Raras
Miguel Torres

Síndrome de Aagenes - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É uma doença congénita autossómica recessiva
  • É caraterizada por hipoplasia dos vasos linfáticos.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Linfedema dos membros inferiores e colestase na infância
  • Icterícia
  • Hemangioma capilar
  • Hepatomegalia.

Outras Considerações:

  • Progride lentamente para Cirrose Hepática.
  • É mais frequente no sul da Noruega onde estão descritos mais de metade dos casos registados.