Síndrome de Aarskog - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam Ossos - Ósseas - Genitais - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Herança Recessiva Ligada ao Cromossoma X
Tipo de Patologia:
- Doença hereditária, também conhecida por síndrome faciodigitogenital, síndrome escroto xale e displasia faciogenital.
- É transmitida de uma forma recessiva ligada ao cromossoma X.
Sinais e Sintomas:
- Baixa estatura
- Anormalidades faciais e esqueléticas, como fissuras palpebrais, ptose palpebral e narinas inclinadas para a frente
- Anomalias genitais
- Atraso mental
Tratamento:
- Podem ser necessárias correções cirúrgicas e tratamentos ortodônticos.
- Hormonas de crescimento têm sido usadas com benefício.
Outras Considerações:
- Os filhos homens têm um risco de 50% de serem portadores da doença; no caso de filhas, estas têm uma probabilidade de 50% de transportarem o gene para a geração seguinte.
- Foi descrita pela primeira vez em 1970.
