Genoma Humano - Código Genético - ADN - Estudo das Doenças Raras

O que é o Genoma Humano?

Podemos dizer que genoma é o código genético de um ser humano, ou seja, o conjunto dos seus genes. No material genético encontram-se todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este código genético está presente em cada uma das células. O genoma humano apresenta-se em 23 pares de cromossomos que contêm os genes. Todas as informações são codificadas pelo ADN, o ácido desoxirribonucléico. Este ácido, que tem um formato de dupla hélice, é formado por quatro bases que se juntam  aos pares: adenina com timina e citosina com guanima.

A Utilidade do Genoma Humano

Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em breve, descobrir a causa de muitas doenças.  Desta forma também poderão ser desenvolvidos, a partir das informações obtidas pelas pesquisas genéticas, fármacos e outros tratamentos para prevenir, curar ou melhorar a condição de enfermo.

Principais áreas da Genética:

  • Genética Molecular (estuda as estruturas e funções dos genes ao nível molecular)
  • Genética Clássica (utiliza os procedimentos e as técnicas da Genética antes da chegada da Biologia Molecular)
  • Genética de Populações (estuda  as mudanças que ocorrem nos alelos com as influências das forças evolutivas)
  • Genética Ecológica (analisa e estuda a Genética com as interações dos organismos e destes com o meio ambiente)
  • Genómica (estuda os padrões genéticos de determinadas espécies).

Projeto Genoma

O geneticista Craig Venture, dono da empresa de pesquisas genética Ventura, completou em 2000 o sequenciamento genético de todos os genes humanos. Foram identificadas todas as bases, as moléculas químicas que formam o ADN.
Paralelamente o Projeto Genoma, que teve a participação de várias instituições de pesquisa do mundo todo, também concluiu o mapeamento genético.

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