Doença Renal Policística Autossômica Dominante – Definição, Causas, Tipos, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

A doença renal policística autossômica dominante é uma condição genética que causa múltiplos cistos que se desenvolvem nos rins. Cistos são pequenos sacos cheios de líquido. É considerada uma doença rara, apenas uma em cada 1.000 pessoas nascem com a doença. No entanto é a condição genética mais comum a afectar os rins. Estima-se que cerca de 50.000 pessoas no Reino Unido têm actualmente sintomas ou irão desenvolver a doença em algum momento da sua vida.

Perspectiva

As perspectivas em caso de doença renal policística dominante pode ser altamente variável. Algumas pessoas experimentam insuficiência renal logo após a doença é diagnosticada. Outros podem viver o resto de sua vida com seus rins funcionando relativamente bem. Em média, cerca de metade das pessoas com a doença necessitam de tratamento para a insuficiência renal no momento em que são 60.

As pessoas com o tipo 1 tendem a desenvolver insuficiência renal em idade precoce, em torno de 54.

As pessoas com o tipo 2 desenvolvem insuficiência renal em uma idade mais tarde, em torno de 74.

Os sintomas da doença renal policística autossômica dominante

O principal sintoma da doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) são múltiplos cistos (sacos cheios de líquido) em desenvolvimento no tecido renal.

Com o tempo, o número e tamanho dos cistos podem aumentar, aumentando, assim, o tamanho dos rins. Em alguns casos, os rins dos adultos mais velhos com ADPKD pode ser três vezes maior do que os de outros adultos. Ambos os cistos e os rins dilatados podem causar uma ampla variedade de sintomas.

Apesar do fato de que o desenvolvimento renal anormal é pensado para começar logo após o nascimento, a maioria das pessoas não tem sintomas visíveis durante muitos anos. A idade média para o aparecimento de sintomas visíveis é de 35 para o tipo 1 e 61 para o tipo 2.

Dor

A dor é muitas vezes o primeiro sintoma visível. A dor geralmente se desenvolve em seu abdômen (barriga) ou lateral. A dor pode variar de moderada a grave. É geralmente de curta duração, com duração de poucos minutos a vários dias. As causas da dor associada podem incluir:

• Um ou mais dos cistos começando a sangrar
• Uma pedra nos rins pode ficar presa no seu rim
• Um rim ou outra parte do seu sistema urinário, como a bexiga, tornando-se infectado - estes são conhecidos como infecções do trato urinário (ITU).

Hematúria

Sangue na urina (hematúria) pode ser outro sintoma inicial comum. Apesar de muitas vezes isso pode ser um sintoma assustadora, ele não é geralmente uma preocupação porque a maioria dos casos de hematúria passar dentro de uma semana, sem a necessidade de tratamento.

Pressão alta

Em ADPKD, a maioria dos especialistas acreditam que a  pressão alta é o primeiro sintoma a se desenvolver. Estima-se que um terço das crianças com doença renal policística dominante tem pressão alta.

A pressão arterial elevada, normalmente, não causa nenhum sintoma e só é geralmente detectado durante testes de rotina. 

Os sintomas ocorrem apenas quando se atinge um nível muito alto, o que é raro. No entanto, em tais circunstâncias sintomas podem incluir:

• Dor de cabeça
• Visão Turva
• Hemorragias nasais 
• Falta de ar. 

Visite o seu médico assim que possível se você tiver algum destes sintomas.

Pedras nos rins

Se você tem ADPKD, que são mais propensos a desenvolver pedras nos rins do que a população em geral.

Pedras nos rins são pedaços de pedra que podem desenvolver-se em um ou ambos os rins.

Pequenas pedras nos rins vai passar fora de seus rins sem causar quaisquer sintomas. No entanto, as pedras maiores podem ficar bloqueado no seu rim ou ureter seu (o tubo que liga cada rim para a bexiga).

Os sintomas mais comuns de pedras nos rins incluem:

• Dor intensa na parte traseira ou lateral de seu abdómen ou ocasionalmente em sua virilha - a dor pode durar minutos ou horas, com intervalos livres de dor no meio
• Sentir-se inquieto e incapaz de ficar quieto
• Sensação de mal estar
• Sangue na urina, o que é muitas vezes causada pela pedra coçar o uréter.

Infecções do trato urinário (ITU)

Se você tem ADPKD, que também são mais propensos a desenvolver uma infecção do trato urinário (ITU), em comparação com a população em geral. UTIs são classificados em dois grupos - UTIs inferior e UTIs superior.

A UTI inferior é uma infecção que se desenvolve dentro:

• Da bexiga
• Da uretra - o tubo que vai da bexiga através do pénis (em homens) ou vulva (nas mulheres), através do qual passa urina.

Uma UTI superior é uma infecção que se desenvolve dentro:

• Rins
• Ureteres - os tubos que ligam cada um dos seus rins para a bexiga.

Os sintomas de uma infecção do trato urinário inferior incluem:

• Urina turva
• A necessidade de urinar com mais frequência, seja durante o dia ou à noite, ou ambos
• Dor ou desconforto ao passar urina
• Uma necessidade urgente de urinar (segurando em sua urina torna-se mais difícil)
• Urina com cheiro desagradável.

Os sintomas de uma infecção do trato urinário superior incluem:

• Uma temperatura elevada (febre) de 38 º C (100,4 º F) ou acima
• Tremores incontroláveis
• Sensação de mal estar
• Estar enjoado (vómitos)
• Diarreia. 

Doença renal crónica

Quase todos com o tipo PKD1 e cerca de metade das pessoas com o tipo PKD2 vai perder uma quantidade significativa da função renal. A perda da função renal causada por danos nos rins é conhecida como  doença renal crónica (DRC).

CKD não costuma causar sintomas até que tenha alcançado um estágio avançado. O estágio mais avançado da doença renal crónica é chamado de insuficiência renal ou doença renal em estágio final. Isto ocorre quando os rins perderam quase toda a sua capacidade para funcionar.

Os sintomas de insuficiência renal incluem:

• Cansaço
• Inchaço dos tornozelos, pés ou mãos (devido à retenção de água)
• Falta de ar
• Sangue ou proteína na urina
• Um aumento da necessidade de urinar, principalmente à noite
• Comichão na pele
• Sensação de mal estar
• Impotência  em homens
• Períodos irregulares  nas mulheres.

Insuficiência renal raramente acontece de repente e as opções de tratamento já deve estar no lugar para você no caso de isso acontecer.

Ao procurar o conselho médico

Você deverá contactar o seu médico se:

• Você observar sangue na urina
• Você acha que tem uma pedra no rim
• Você acha que tem uma UTI superior.

Todos os três destes sintomas são bastante comuns e, portanto, não pode ser o resultado de ADPKD. No entanto, todos eles necessitam de um diagnóstico médico.

Você também deve contactar o seu médico se você tiver dois ou mais menores UTIs no espaço de um ano. Você pode ter uma doença subjacente, como doença renal policística dominante, o que o torna mais vulnerável ao desenvolvimento de uma infecção urinária baixa.

Se um diagnóstico de doença renal policística dominante é confirmado em um de seus parentes de primeiro grau (pai, um irmão, ou irmã), você pode querer conversar com seu médico sobre as vantagens e desvantagens de ser selecionados para a condição de si mesmo. 

Causas da doença renal policística autossômica dominante

A maioria dos casos de doença autossômica dominante renal policística (ADPKD) são causadas por um ou outro PKD1 ou mutação genética PKD2.

Uma mutação genética ocorre quando as instruções realizadas em certos genes tornam-se 'mexidos'. Isto significa que alguns processos de as células do corpo não funcionam normalmente.

Os genes PKD1 mutantes PKD2 e são encontrados em todas as células do rim. Num pequeno número de células, os genes mutados causar as células se reproduzam anormalmente, o que faz com que os cistos (sacos cheios de líquido), para formar.

Nós não sabemos por que apenas uma pequena percentagem dessas células são afectadas por cistos, apesar de genes PKD1 e PKD2 anormais, sendo encontrado em todas as células.

Muitos especialistas argumentam é necessário algum tipo de segundo gatilho ou "segundo golpe" para estimular o crescimento anormal das células afectadas.

O consenso geral é que o segundo gatilho é provavelmente uma mutação genética adicional que ocorre algum tempo após o nascimento.

ADPKD não-hereditária

Em cerca de um em cada quatro casos de doença renal policística dominante, uma pessoa desenvolve a doença sem ter um histórico familiar da doença. Em alguns casos, isso pode ser porque a condição nunca foi diagnosticada correctamente em um parente, ou um parente com a doença podem ter morrido antes que seus sintomas começaram. 

Contudo, estima-se que, de uma em 20 de todos os casos de ADPKD, o gene mutado de forma espontânea. Não se sabe o que faz com que os genes de mutação. Uma vez que um gene tornou-se defeituoso, a pessoa afectada pode passar o gene defeituoso para seus filhos.

Mutação autossômica dominante

Todos os genes em seu corpo vêm em pares. Você recebe metade do par de sua mãe ea outra metade de seu pai. A mutação que causa a ADPKD é uma mutação autossômica dominante, o que significa que apenas uma metade do par de genes deve ser afectado pela mutação em ordem para que surja a condição.

Isto significa que, se qualquer um de seus pais tem ADPKD, você tem uma em duas chances de desenvolver a condição de si mesmo.

Da mesma forma, se você tem doença renal policística dominante, seus filhos terão uma em duas chances de desenvolver a condição de si mesmos. Isto é porque:

• Há 50% de chance de que eles vão ficar um gene normal de você e um gene normal de seu parceiro e não desenvolver ADPKD
• Há uma chance de 50% que eles vão conseguir o gene normal de seu parceiro e um gene mutante de você e desenvolver ADPKD.  

Tratar doença renal policística autossômica dominante

Hipertensão

A pressão arterial elevada não tem sintomas, mas se não for tratada, pode danificar os rins, coração e cérebro.

Evitar lesões

Se você tem ADPKD, seus rins vai ser muito vulnerável a lesões. Por exemplo, uma batida súbita ou golpe de rins pode causar cistos para dividir e sangrar, levando a dor intensa e intensa. Portanto, é geralmente recomendado que você evite todos os tipos de esporte de contato, como o rugby e futebol.

Informações sobre a tomar medicamentos, incluindo e não fazer de fazer, o que fazer em relação a efeitos colaterais e dicas para tornar mais fácil a tomar medicamentos

Se você é diagnosticado com doença renal policística autossômica dominante (ADPKD), o seu médico provavelmente irá encaminhá-lo para um consultor renal ou um nefrologista (médico especializado no tratamento de doenças renais), que pode ajudar a elaborar um plano de tratamento.

Não há atualmente nenhum tratamento que pode parar a formação de cistos ADPKD nos rins, e a condição não pode ser curada.

O tratamento visará atender os seguintes objectivos:

• Diminuir qualquer  pressão arterial elevada a uma taxa de seguro, para reduzir o risco de complicações graves, tais como ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral
• Proporcionar alívio da dor eficaz como e quando necessário; isso pode exigir tratamentos adicionais se a dor está sendo causada por  pedras nos rins
• Tratar  infecções do trato urinário (ITU) quando ocorrem.

Você também terá que considerar o que você gostaria de fazer se os seus rins pararam de funcionar adequadamente (estágio final da doença renal crónica, ou insuficiência renal).

Se não ocorrer falha renal, existem dois tratamentos possíveis:

• Diálise - onde uma máquina é usada para replicar as funções do rim
• Transplante de rim. 

Algumas pessoas decidem contra ter ou diálise ou transplante de rim. Este é frequentemente o caso em que é improvável para prolongar significativamente a vida útil ou tratamento.

Pressão alta

Dois medicamentos utilizados para baixar a pressão arterial em pessoas com doença renal policística dominante são:

• Inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA)
• Angiotensina-2 bloqueadores dos receptores (ARBs).

Ambos os medicamentos funcionam bloqueando as acções de alguns dos hormônios que ajudam a regular a pressão arterial. Ao parar esses hormônios trabalhando, o medicamento reduz a quantidade de água em seu sangue e alarga as artérias, sendo que ambos irão baixar a pressão arterial.

Os efeitos colaterais dos inibidores da ECA incluem:

• Tonturas - isto pode geralmente ser aliviados por redução da dosagem
• Uma tosse seca persistente
• Raramente uma reação alérgica com inchaço da boca.

A maioria destes efeitos colaterais devem passar, em poucos dias, embora algumas pessoas continuam a ter uma tosse seca. A maioria das pessoas tolera BRA bem e os efeitos colaterais são incomuns.

Coma não mais do que 6 g (0,2 oz) de sal por dia, porque muito sal aumenta a pressão arterial. 6g de sal é de cerca de uma colher de chá.

Dor

Em muitos casos de doença renal policística dominante, tratando a causa subjacente da dor, como pedras nos rins ou uma infecção urinária, vai ajudar a aliviar os sintomas dolorosos.

O seu médico irá recomendar que se evite o medicamento anti-inflamatório não-esteróide (AINE) tipo de analgésico, como o ibuprofeno ou aspirina, porque eles poderiam interromper a função renal (apesar de um curto curso de AINEs pode, por vezes, ser seguro para as pessoas com bem controlada a pressão arterial e da função renal relativamente normal).

Se você tiver sintomas de dor crónica (de longo prazo), poderá ser encaminhado para uma clínica de dor especialista. Opções de tratamento possíveis a clínica pode fornecer incluem amitriptilina. Este é um medicamento originalmente desenvolvido para o tratamento da depressão, que também é eficaz no tratamento de alguns tipos de dor.

Pedras nos rins

Pequenas pedras nos rins podem passar para fora do seu corpo quando você urinar. Pedras maiores, que são 6-7mm (0.3in) de diâmetro pode exigir tratamento. As opções de tratamento de pedras nos rins incluem:

• Utilizar ondas de energia para quebrar a pedra em pedaços menores - isto é conhecido como litotripsia extracorpórea
• Usar um instrumento telescópico fino chamado de nephroscope para remover a pedra através de uma pequena incisão feita na sua volta.

Infecções do trato urinário (ITU)

IU pode ser tratada com antibióticos. Um curso de três a sete dias é geralmente recomendado para o tratamento de uma infecção do trato urinário inferior, e um curso de sete a 14 dias é geralmente usado para tratar uma infecção do trato urinário superior.

Beba muitos líquidos enquanto você está esperando para os antibióticos para entrar em vigor, pois isso irá ajudar a aliviar os sintomas de uma temperatura elevada. Paracetamol pode ser utilizada para aliviar a dor.

Insuficiência renal

É possível para compensar os efeitos da crónica em estágio terminal  de doença renal por uso de medicação a curto e médio prazo.

Actualmente dois tratamentos eficazes que podem ser usados ​​ numa base de longo prazo:

• Diálise  - uma máquina reproduz as funções de seus rins
• Transplante de rim  - um rim é removido de um dador e implantado num paciente.

O doador pode ser alguém que está recentemente falecido ou, como é cada vez mais comum, alguém que ainda está vivo.

A pessoa só precisa de um rim para sobreviver. Portanto, ao contrário de outros tipos de doação de órgãos, como o coração e o fígado, uma pessoa viva pode doar um rim.

Parentes próximos costumam fazer o melhor jogo. Assim, você pode querer perguntar a seus parentes se eles iriam considerar ter-se testado para ver se é um candidato adequado para a doação.

Complicações da doença renal policística autossômica dominante

Doença policística

Doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) pode causar cistos para se desenvolver em outras áreas do seu corpo além de seus rins. Cistos no fígado são uma complicação comum, especialmente em pessoas mais velhas. Cerca de 40-70% das pessoas com ADPKD desenvolver cistos no fígado (isso é conhecido como doença policística).

Cistos no fígado pode se desenvolver em homens e mulheres, mas as mulheres tendem a ter mais cistos que crescem para tamanhos maiores e desenvolver cada vez mais cedo. Isto é pensado para ser ligado a hormonas femininas, tais como o estrogénio.

Os cistos geralmente não perturbar as funções normais do fígado, mas, por vezes, pode causar sintomas, tais como:

• Dor abdominal
• Inchaço e inchaço do abdome
• Amarelecimento dos olhos e da pele (icterícia).

Na maioria dos casos, os sintomas passará, sem a necessidade de tratamento. Em casos raros, quando um quisto maior causa dor severa e / ou persistente, a cirurgia pode ser necessária para drenar o cisto. Em casos muito raros, o fígado torna-se tão maciçamente inchado que ele pára de funcionar correctamente. Pode ser necessário remover cirurgicamente alguns do fígado ou realizar uma completa transplante de fígado.

A doença cardiovascular

Devido à pressão arterial elevada, as pessoas com doença renal policística dominante têm um risco aumentado de desenvolvimento de  doença cardiovascular (DCV).

CVD é um termo geral para referir-se às condições que afectam o coração e os vasos sanguíneos e inclui:

• Doença cardíaca coronária - onde o fornecimento de sangue para o coração torna-se restrita
• AVC - quando o suprimento de sangue a uma parte do cérebro é interrompido
• Ataque cardíaco -  quando o suprimento de sangue para o coração é subitamente bloqueado.

Pode ser prescrito medicações anticoagulantes, tais como a dose baixa de aspirina, bem como um medicamento conhecido como estatina, que reduz os níveis de colesterol. Ambos os medicamentos têm-se revelado eficaz na redução condições graves, como um ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral.

Aneurisma cerebral

Um aneurisma é uma protuberância em um vaso sanguíneo causada por uma deficiência na parede do vaso sanguíneo. À medida que o sangue passa através da parte enfraquecida do reservatório, a pressão do sangue faz com que a saliência para fora como um balão.

Um  aneurisma cerebral é muito mais comum em pessoas com doença renal policística dominante, provavelmente por causa da pressão alta associada à condição enfraquecer as paredes dos vasos sanguíneos.

Estima-se que 4-12% das pessoas com ADPKD desenvolver um aneurisma cerebral em comparação com 1% da população em geral.

Um aneurisma cerebral não causa quaisquer sintomas visíveis a menos que rompe (rajadas). A ruptura do aneurisma provoca hemorragias ao longo da superfície do cérebro. Isso é conhecido como uma hemorragia subaracnóide .

Hemorragia subaracnóide

Os sintomas de uma hemorragia subaracnóide incluem:

• Dor de cabeça súbita e grave
• Torcicolo
• Nauseas e vómitos
• Fala arrastada
• Mudanças na personalidade e no comportamento, como depressão, apatia ou confusão mental extrema.

Cerca de 30-40% das pessoas que têm uma hemorragia subaracnóide também vai experimentar alterações da consciência ou a perda total da consciência.

A hemorragia subaracnóide é uma emergência médica que requer tratamento imediato para evitar complicações graves, danos cerebrais e morte.

Ligue para o 999 imediatamente para solicitar uma ambulância, se você suspeitar que você ou alguém que você conhece está tendo uma hemorragia subaracnóide.

As pessoas com maior probabilidade de desenvolver um aneurisma cerebral são aqueles com história familiar de aneurisma. Se você tem ADPKD e você tem um familiar próximo com diagnóstico confirmado de um aneurisma cerebral, é recomendável que o são seleccionados para aneurismas a cada cinco anos.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx