Síndrome Cardiomiopatia, Hipogonadismo e Colagenoma - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Coração - Cardíacas - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Genital - Herança Autossómica Dominante - As Doenças Raras
Miguel Torres

Síndrome Cardiomiopatia, Hipogonadismo e Colagenoma - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Coração - Cardíacas - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Genital - Herança Autossómica Dominante

A Síndrome Cardiomiopatia Hipogonadismo Colagenoma é uma doença que afeta principalmente o coração, a pele e os testículos. Pensa-se que tem um padrão hereditário autossómico dominante. O género masculino é o mais afetado.

Sinais e Sintomas

  • Insuficiência tricúspide
  • Cardiomiopatia (especialmente do ventrículo direito)
  • Fibrilação Auricular
  • Insuficiência cardíaca congestiva crónica
  • Anormalidades na pele (colagenomas)
  • Incapacidade dos testículos para produzir hormonas de esperma ou do sexo masculino.

Diagnóstico

Devido a somente a haver um caso registado, de uma família com esta patologia, ainda não se estabeleceram os critérios de diagnóstico.

Tratamento

Pela mesma situação anterior não existe uma cura para esta doença. O tratamento é apenas sintomático.

Fontes: