Distúrbios do Desenvolvimento Sexual – Definição, Causas, Identificação, Prevalência - As Doenças Raras
.
Unknown

Distúrbios do Desenvolvimento Sexual – Definição, Causas, Identificação, Prevalência

Distúrbios do desenvolvimento sexual (DSDs) são um grupo de condições em que os órgãos reprodutivos e os órgãos genitais não se desenvolvem normalmente. Se você tem um DSD, você vai ter uma mistura de características sexuais masculinas e femininas. Por exemplo, você pode ser do sexo feminino, mas têm cromossomos XY (masculino) e testículos internos, ou você pode ser do sexo feminino com órgãos internos normais, como o útero (útero) e dos ovários, mas tem um clitóris alargada que se assemelha a um pénis.
O distúrbio ocorre porque há um problema com o seu make-up genético e / ou como você reage aos hormônios sexuais em seu corpo. Não se sabe como se as DSDs são comuns ou não, mas são estimados para afectar 0,1-2% da população do Reino Unido.

Distúrbios do Desenvolvimento Sexual

Existem diferentes tipos de DSD, e cada um tem uma causa diferente. Abaixo estão alguns exemplos. Fêmea com órgãos genitais ambíguos (não tipicamente masculino ou feminino) ou masculino com o futuro. Algumas mulheres têm XX (feminino) cromossomos com ovários normais e útero, mas os seus órgãos genitais aparecem ambíguos ou masculino. Por exemplo, eles podem ter um clitóris alargada que se assemelham a um pénis e vagina inferior pode ser fechada.Os médicos referem-se a esta condição como 46, XX DSD.
A causa mais comum é uma condição chamada hiperplasia adrenal congénita (HAC). Se seu filho tem CAH, falta-lhes uma determinada enzima (proteína) que seu corpo precisa para fazer as de cortisol e aldosterona hormônios.

Sem estes, o corpo produz mais andrógenos (hormônios sexuais masculinos). Se a criança afectada é do sexo feminino, então os níveis de andrógenos levantadas antes do nascimento fazer com que os órgãos genitais para tornar-se mais masculino na aparência. Esta condição também tem implicações graves para a saúde em geral.

Masculino com Órgãos Genitais de Aparência Feminina

Algumas pessoas têm XV cromossomos (masculino), mas seus órgãos genitais externos podem aparecer totalmente feminina ou ambígua (não claramente masculino ou feminino). Testículos podem estar ausentes ou mal formados.

Os médicos referem-se a esta condição como 46, XY DSD. Existem várias causas diferentes. Uma causa possível é  síndrome de insensibilidade androgénica (AIS), onde o corpo ignora os andrógenos (hormônios masculinos) ou é insensível a elas, para o desenvolvimento é feminino. Os testículos geralmente permanecem dentro do seu corpo e do útero (útero) não se desenvolve. AIS é pensado para ocorrer em um em cada 20.400 nascimentos, embora os números exactos são desconhecidos.

Uma mistura de características masculinas e femininas

Pessoas com este tipo de DSD podem ter cromossomos masculinos, cromossomas femininos ou ambos. Fisicamente, eles têm tanto ovário e tecido testicular (por exemplo, um ovário e um testículo), e os seus órgãos genitais podem aparecer fêmea, macho ou uma mistura de ambos. Os médicos referem-se a esta condição como 46, XX ovotesticular DSD.

Genitais Normalmente formados, mas o desenvolvimento sexual anormal

Algumas pessoas não têm nem o macho normal (XY) ou feminino (XX) conjunto de cromossomos - por exemplo, eles podem ter apenas um cromossomo X (XO), ou podem ter um cromossomo extra (XXY).  Fisicamente, seus órgãos sexuais masculinos são normalmente formados tanto como masculino (testículos e pénis) ou feminino (ovários, útero e vagina), mas eles não podem ir através do desenvolvimento sexual normal na puberdade.

Os médicos referem-se a esta condição como cromossomo sexual DSD. Um exemplo é a síndrome de Turner, onde uma mulher está faltando um cromossomo X. Meninas e mulheres com síndrome de Turner são geralmente inférteis e sua altura é menor do que a média.

Conselho para os Pais

Se você está preocupado que seu filho pode ter um DSD, fale com o seu médico. Eles serão capazes de se referir o seu filho a um especialista, normalmente um consultor em endocrinologia pediátrica.
O consultor, em seguida, ser capaz de apresentá-lo a uma equipe de diferentes profissionais de saúde que irão trabalhar em conjunto para compreender a condição do seu filho e oferecer a você e seu apoio à criança e conselhos.

Você também pode entrar em contacto  Famílias DSD para aconselhamento e apoio. Conforme a criança cresce, eles podem precisar de terapia hormonal e apoio psicológico. No entanto, com o cuidado e apoio adequado, muitas pessoas com DSDs chegar a um acordo com sua condição e viver feliz.

Se você acha que tem um Distúrbio do Desenvolvimento Sexual

Se você pensar ou saber que você tem uma condição de DSD, ajuda e apoio está disponível. Você deve falar com o seu médico, pois eles serão capazes de encaminhá-lo para uma equipe de profissionais de saúde que irão trabalhar juntos para entender sua condição e oferecer-lhe apoio e conselhos.

Você também pode contactar a  síndrome de insensibilidade androgénica, Grupo de Apoio  para aconselhamento e apoio.

A maioria das pessoas com a DSD ficar com o sexo que eles foram designados como um bebé, mas se você acha que o sexo lhe foi atribuído não representa quem você é, você pode querer mudar o seu sexo. Isso vai ser algo que você pode discutir com sua equipe de especialistas.

Se você tem um DSD, você pode achar que você é infértil e você pode precisar de terapia hormonal e apoio psicológico. Com o cuidado e apoio adequado, muitas pessoas com DSDs chegar a um acordo com sua condição e viver vidas normais.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx