Doença de Dent Tipo 1 - Nefrolitíase Tipo 1 - As Doenças Raras
Miguel Torres

Doença de Dent Tipo 1 - Nefrolitíase Tipo 1

A Doença de Dent Tipo 1 é um tipo de patologia com manifestações predominantemente renais. A sua manifestação genética é apenas encontrada em homens, que podem ter manifestações da doença desde a infância. Contudo as mulheres podem ser portadoras, podendo mesmo apresentar as características mais suaves com proteinúria LMW e hipercalciúria e mais raramente desenvolvem litíase renal e insuficiência renal.

Tem uma prevalência até ao momento desconhecida, na literatura médica estão relatadas menos de 250 famílias. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva ligada ao cromossoma X. A idade de início é a infância. É também conhecida por Nefrolitíase Tipo 1.

Causas

Esta patologia é causada por mutações no gene CLCN5, que está localizado no cromossoma Xp11.22. Contudo estão relatadas mais de 140 mutações. Aproximadamente 40% dos pacientes não apresentam mutações no gene CLCN5.

Sinais e Sintomas

  • Disfunção tubular proximal (rim):
    • Aminoaciduria
    • Fosfatúria
    • Glicosúria
    • Uricosúria
    • Caliurese
    • Acidificação urinária prejudicada
    • Raquitismo
    • Osteomalácia.
  • Proteinúria (99% dos casos)
  • Hipercalciúria (95% dos casos)
  • Nefrolitíase (50% dos casos)
  • Nefrocalcinose (75% dos casos)
  • Falência renal progressiva
  • Cegueira noturna
  • Cálculos renais
      • Dor abdominal
      • Hematúria.

Diagnóstico

O diagnóstico estabelece-se por vezes como resultado da descoberta fortuita de manifestações biológicas de disfunção tubular proximal, incluindo a proteinúria de LMW, que é caracterizada pela excreção de proteínas: tal como alfa-1 e beta-2-microglobulina, a proteína de retinol, proteína celular Clara, proteína e vitamina D. A perda urinária de RBP episódica pode causar cegueira noturna em alguns pacientes. Existe uma variabilidade inter e intra-familiar considerável na ocorrência de nefrolitíase.

O diagnóstico é baseado na presença de LMW proteinúria, hipercalciúria e pelo menos um dos seguintes: nefrocalcinose, cálculos renais, hematúria, hipofosfatemia ou insuficiência renal. A genética molecular confirma o diagnóstico.

O diagnóstico diferencial inclui outras causas de disfunção tubular proximal generalizado. O diagnóstico pré-natal e testes genéticos não são aconselháveis porque não há nenhuma evidência de uma correlação genótipo-fenótipo e por causa do geral bom prognóstico vital.

Tratamento

O tratamento é normalmente favorável, com foco no tratamento de hipercalciúria e na prevenção da nefrolitíase. Os diuréticos tiazidas podem ser usadas para tratar a hipercalciúria, embora os efeitos adversos significativos, incluindo a hipovolémia e hipocaliémia relacionada com a tubulopatia primária, terem sido relatados.

O tratamento do raquitismo deve ser efetuado com a vitamina D, contudo deve ser administrada cuidadosamente, uma vez que pode aumentar e ampliar hipercalciúria. O controlo a longo prazo da hipercalciúria por uma dieta rica em citrato pode atrasar a progressão da doença renal, mesmo na ausência de formação de cálculos.

Prognóstico

A Progressão para insuficiência renal em estágio final ocorre em média entre a 3ª e a 5ª década de vida com 30 a 80% de indivíduos do género masculino afetados.

Fontes:



2 comments

Write comments
31 de maio de 2017 às 02:17 delete

Oi meu nome é Fernanda.tenho minha mãe que sofre dessa doença da devic nossa a gente ta sofrendo muito por ve ela sofre,so que ela esta tendo muitas caimbras no corpo inteiro,tem algum mefico que pode me ajudar pir favor.

Reply
avatar
31 de maio de 2017 às 02:21 delete

Olha se tiver algum lugar que possa receber minha mae p um tratamento mais adequado por favor entre em contato comigo eu preciso muito ajudar a minha mãe.

Reply
avatar