A Deficiência Diidropteridina Redutase é uma doença genética rara sendo uma das causas da hiperfenilalaninemia maligna devido a deficiência de tetrahydrobiopterine. Não é apenas a deficiência de tetrahidrobiopterina que causa hiperfenilalaninemia, ela é também responsável por um defeito na neurotransmissão de monoaminas causando um mau funcionamento das hidroxilases, tirosina e triptofano.
É também conhecida por Hiperfenilalaninemia devido à Deficiência Dihydropteridine Reductase, PKU Tipo 2 ou Fenilcetonúria Tipo 2. A prevalência é até ao momento desconhecida. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância
Sinais e Sintomas
- Atraso psicomotor
- Distúrbios de tonicidade
- Sonolência
- Irritabilidade
- Movimentos anormais
- Hipersalivação
- Hipertermia
- Problemas de deglutição.
Diagnóstico
Esta
patologia deve ser suspeitada em todos os recém-nascidos com teste de
triagem neonatal positivo para fenilcetonúria, especialmente quando a
hiperfenilalaninemia é moderada. A actividade desta patologia pode ser
medida por meio de uma técnica de manipulação de amostras de sangue.
Quando não tratada, esta deficiência leva a sinais neurológicos desde os
4 ou 5 meses de idade, contudo e de um modo geral, os sinais clínicos
são evidentes desde o nascimento.
Tratamento
O tratamento principal consiste em normalizar os níveis anormais das substâncias em causa. Deve-se adoptar uma dieta com ingestão restrita em fenilalanina, podendo haver uma prescrição de tetrahidrobiopterina. É muito importante restaurar a neurotransmissão monoaminérgico, utilizando-se precursores como a L-DOPA/carbidopa e 5-hydroxytryptophane. A ingestão de ácido fólico evita défices progressivos de folatos cerebrais.
