Complexo Dandy-Walker - Malformação de Dandy-Walker - Mega Cisterna Magna

Esta patologia é uma malformação congénita rara que envolve o cérebro, o cerebelo e os espaços cheios de líquido em torno dele. É caracterizada pelo aumento do IV ventrículo num pequeno canal que permite que o fluido se escoe livremente entre as zonas superior e inferior do cérebro e a medula espinal, pela ausência completa ou parcial do vérmis cerebelar (na área entre os dois hemisférios do cerebelo), e pela formação de um cisto junto da base interna do crânio.

Esta doença frequentemente apresenta-se com um aumento do fluido e da pressão em torno do crânio, condição denominada de hidrocefalia. Pode também estar associada com atraso no desenvolvimento e malformações do coração, face, membros e dedos dos pés. Esta doença representa um continuum de anomalias de desenvolvimento que inclui a variante de Dandy-Walker, a malformação de Dandy-Walker, e a Mega Cisterna Magna.

Portanto esta malformação é uma associação de três sinais:

• Hidrocefalia
• Ausência parcial ou total do vérmis cerebelar
• Cisto da fossa posterior e contíguo com o quarto ventrículo.

Tem uma prevalência de 1/100.000 nascimentos com uma maior incidência sobre os indivíduos do género masculino. Esta patologia representa cerca de 3,5% dos casos de hidrocefalia infantil. Nas situações de comunicação normal entre o IV ventrículo e o espaço aracnóide, alguns autores têm proposto uma variante da malformação de Dandy-Walker, mas isso ainda está a ser debatido pelos investigadores.

Causas

A anomalia é etiologicamente heterogénea e uma revisão da literatura mostrou que existe normalmente uma história familiar e algumas anomalias associadas. A sua herança é muito variável, podendo ser autossómica recessiva, autossómica dominante, estar ligada ao X recessivo, ser esporádica ou ter uma origem teratogénica (diabetes gestacional, infecção viral materna, medicamentos maternos).

Sinais e Sintomas

Os pacientes apresentam no início da sua vida uma hidrocefalia associada com abaulamento occipital.

• Hidrocefalia
• Abaulamento occipital
• Sinais da fossa posterior:
• Paralisia de nervos cranianos
• Nistagmo
• Ataxia
• Malformações cardíacas congénitas
• Defeitos do tubo neural
• Malformações da face:
• Fissura palato ou do lábio (mais comum)
• Malformações dos membros e dedos dos pés.

Diagnóstico

Ao exame radiológico os pacientes mostram cunho elevado dos seios transverso com desbaste e abaulamento dos ossos da fossa posterior. O diagnóstico pré-natal é possível por ultra-sonografia, podendo identificar-se um cisto da fossa posterior e agenesia do vérmis cerebelar. A ressonância magnética fetal pode confirmar o diagnóstico.

Prognóstico

O risco de recorrência é baixo, variando de 1 a 5%. Contudo parece haver no aumento da frequência de associações com doenças cardíacas congénitas, fissura lábio/palato e defeitos do tubo neural.

 

Fontes:

•  EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
• ORDR (Office of Rare Diseases Research)