A Síndrome Donnai-Barrow é uma doença hereditária rara que afetas várias partes do organismo. É caracterizada por traços faciais incomuns, hérnia diafragmática, onfalocelo, hipertelorismo, agenesia do corpo caloso, surdez neurossensorial severa e miopia grave. É também conhecida por Síndrome Facio-oculo-acústico-renal ou Síndrome de Holmes-Schepens. Tem uma prevalência inferior 1/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade é autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância.
As características faciais desta patologia são semelhantes com outros distúrbios como a Síndrome Kniest e a Síndrome de Stickler, mas não há nenhuma evidência de anomalias esqueléticas na Síndrome de Donnai-Barrow. Em quase todos os indivíduos o corpo caloso é pouco desenvolvido ou ausente, podendo apresentar outras anormalidades estruturais do cérebro. Podem também apresentar um atraso no desenvolvimento e uma leve a moderada deficiência intelectual.
Causas
As mutações responsáveis pela Síndrome Donnai-Barrow ocorrem no gene LRP2. Este gene fornece instruções para produzir uma proteína chamada de megalina, que funciona como um receptor.
Sinais e Sintomas
- Hérnia diafragmática (abertura no diafragma, o músculo que separa
- Onfalocelo (abertura na parede do abdominal que permite aos órgãos abdominais o seu sobressair através do umbigo)
- Agenesia do corpo caloso
- Surdez neurossensorial severa
- Perda progressiva de visão
- Miopia grave
- Dismorfismo facial:
- Hipertelorismo grave (malformação do crânio do recém-nascido que causa um afastamento dos olhos e das órbitas oculares em demasia)
- Fendas palpebrais
- Orelhas voltadas para trás
- Nariz curto e bulboso
- Coloboma da íris
- Descolamento de retina
- Descolamento ou a deterioração do tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina)
- Má rotação intestinal
- Atraso de desenvolvimento
- Atraso cognitivo variável.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos. Em casos raros, a proteinúria está presente e tem levado à sugestão da doença.
Tratamento
Não existe cura para esta patologia. O tratamento baseia-se no controlo dos principais sinais e sintomas. Varia muito de indivíduo para indivíduo. Em alguns casos está indicada a correcção cirúrgica, especialmente do onfalocelo e da hérnia diafragmática.Prognóstico
Esta patologia não é considerada de risco de vida, mas o prognóstico funcional depende do grau de deficiência visual e auditiva, podendo ser bastante pobre.
Fontes:
