A Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen é uma condição genética rara e com uma evolução progressiva. É caracterizada por desenvolvimento anormal do esqueleto, microcefalia e deficiência intelectual. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, até ao momento apenas cerca de 100 casos foram relatados na literatura médica. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância. As alterações esqueléticas são normalmente identificadas pela primeira vez entre o primeiro e o décimo oitavo mês.
Causas
A Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen é causada por mutações no gene DYM.
Sinais e Sintomas
- Peito saliente
- Deslocamento parcial dos quadris
- Joelhos batidos
- Pernas tortas
- Diminuição da mobilidade articular
- Deformidades torácicas
- Instabilidade nas vértebras do pescoço superior que pode levar a compressão da medula espinhal, fraqueza e paralisia
- Atraso de crescimento
- Baixa estatura
- Problemas na alimentação
- Alongamento craniano
- Aparência facial distintiva
- Mandíbula saliente
- Microcefalia
- Mãos em garra
- Deficiência intelectual (ocorre na maioria dos casos, variando de moderada a grave)
- Ossos anormais nas mãos, dedos, pulsos e ossos longos dos braços e pernas
- Contracturas articulares, especialmente dos cotovelos e quadris
- Andar “bamboleante”.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se na história prévia e nos achados clínicos. As radiografias podem confirmar as anomalias esqueléticas e específicas desta síndrome. Os testes genéticos confirmam definitivamente o diagnóstico.
Tratamento
Ainda não existe cura para esta patologia. O tratamento é apenas sintomático, contudo depende dos sintomas manifestados. Os tratamentos podem incluir a fusão espinal dos segmentos da coluna vertebral, na parte superior da coluna, ou outros meios de estabilização vertebral.
As técnicas cirúrgicas adicionais são usadas para corrigir várias anormalidades esqueléticas, como o deslocamento do ombro e do quadril. Em determinados casos, é necessária a substituição da anca. As crianças portadoras desta síndrome podem beneficiar de uma intervenção precoce e de programas educacionais especiais.