A Síndrome Sanctis Cacchione é definida pela tríade clínica de xeroderma pigmentoso, atraso mental e distúrbios neurológicos. É uma síndrome extremamente rara, mas a prevalência exacta é ainda desconhecida, estima-se que seja de 1/250.000 nascimentos. Tem uma herança autossómica recessiva. A idade de início é infância. É uma patologia também conhecida por Xeroderma Pigmentoso.
A doença é caracterizada por manifestações cutâneas, oculares e alterações dermatológicas com alta-frequência de cancro de pele especialmente aquela que está exposta ao sol.
Causas
Esta patologia é herdada de forma autossómica recessiva e tem sido associada com mutações no gene ERCC6. As mutações neste mesmo gene estão igualmente implicadas na Síndrome de Cockayne.
Sinais e Sintomas
- Extrema sensibilidade da pele à radiação ultravioleta
- Pigmentação anormal da pele
- Manifestações Oculares:
- Fotofobia
- Conjuntivite recorrente
- Sardas nas Pálpebras
- Ectrópio (pálpebra que se vira para fora e não entra em contacto com o globo ocular)
- Simbléfaro (aderência entre a superfície conjuntival das pálpebras e o globo ocular)
- As anormalidades neurológicas:
- Progressiva deterioração mental
- Ataxia cerebelar
- Hiporreflexia ou arreflexia
- Espasticidade
- Surdez progressiva neurossensorial
- Microcefalia
- Achados eletroencefalográficos anormais
- Epilepsia
- Crescimento retardado
- Baixa estatura
- Hipoplasia gonadal
- Encurtamento dos tendões de Aquiles com eventual tetraparesia.
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado nos achados clínicos presentes podendo ser confirmado por, dependendo do caso, testes moleculares.
O diagnóstico diferencial inclui uma ampla gama de síndromes com manifestações dermatológicas, oculares e neurológicas:
- Acantose nigricans
- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome Hartnup
- Síndrome de Rothmund-Thomson
- Síndrome basocelular.
Tratamento
O tratamento mais adequado requer uma abordagem multidisciplinar. É extremamente importante promover medidas preventivas de exposição à luz ultravioleta, sendo obrigatório o cumprimento dessa medida de forma a evitar a doença.
É também recomendado uma consulta por dermatologia a cada 3 a 6 meses. Quaisquer alterações cutâneas devem ser imediatamente reportadas a um especialista e após observação e decisão clínica serem biopsiadas e tratadas. Exames oftalmológicos e neurológicos devem igualmente ser propostos, pelo menos uma vez por ano.