A Síndrome de Ondine, também denominada de Síndrome de Hipoventilação Central Congénita, é uma desordem do sistema nervoso autónomo que leva os indivíduos a hipoventilarem, especialmente durante o sono, o que resulta numa carência de oxigénio e de uma acumulação de dióxido de carbono no sangue. Ao dormir, os recetores químicos que recebem os sinais de carência de oxigénio e acumulação de dióxido de carbono não chegam a transmitir os sinais nervosos que ativam os mecanismos de respiração involuntária.
Estima-se que tenha uma prevalência de 1/200.000 nascimentos. Até 2006 havia apenas cerca de 200 casos registados da doença. A hereditariedade é autossómica dominante, mas grande parte dos casos (90%) resulta de novas mutações em indivíduos sem histórico da doença na família. A Idade de início varia entre a neonatal e a infância. É comum ocorrer morte súbita em recém-nascidos.
Causas
É causada por mutações no gene PHOX2B.
Sinais e Sintomas
Os sintomas geralmente começam logo após o nascimento:
- Aparência azulada da pele ou dos lábios (cianose)
- Dificuldade de regular a frequência cardíaca e a pressão arterial
- Diminuição da percepção da dor
- Baixa temperatura corporal
- Episódios ocasionais de sudorese profusa
- Doença de Hirschsprung
- Dificuldades de aprendizagem
- Anomalias oculares
- Rosto largo e um pouco achatado.
Tratamento
O tratamento geralmente inclui ventilação mecânica para dormir. Nos casos mais graves pode ser necessário o uso de ventilação mecânica permanentemente ou o uso de um marcapasso de diafragma (no nervo frénico). Alguns dos portadores irão provavelmente precisar de uma traqueostomia definitiva como forma de tratamento.
Fontes:
