A Síndrome de Beals-Hecht é uma doença genética rara. . Até ao momento a sua prevalência é desconhecida. A hereditariedade é autossómica dominante. A Idade de início dos sintomas é a neonatal ou a infância. Representa um amplo espectro de características que podem variar significativamente de pessoa para pessoa, porém os achados típicos esqueléticos como a aracnodactilia, as contraturas articulares, a escoliose e a forma anormal das orelhas estão geralmente presentes.
Existem várias formas das doença, indo de leve a grave a sua severidade. Crianças com a forma grave, muitas vezes letal, têm múltiplas anomalias cardiovasculares e gastrointestinais. É também denominada de Aracnodactilia Contratural Congénita ou Artrogripose Distal Tipo 9.
Causas
Esta patologia é causada por mutações no gene FBN2. Os sinais e os sintomas desta doença são semelhantes à síndrome de Marfan. Porém a síndrome de Marfan não é causada por mutações no gene FBN2.
O gene FBN2 fornece instruções para produzir a proteína fibrilina-2. A fibrilina-2 liga-se a outras proteínas e moléculas para formar filamentos filiformes chamados microfibrilas. As microfibrilas proporcionam força e flexibilidade ao tecido conjuntivo. Além disso, as microfibrilas fixam as moléculas denominadas factores de crescimento, libertando-as apenas no momento apropriado para controlar o crescimento e a reparação de tecidos e órgãos.
Uma mutação no gene FBN2 pode reduzir a quantidade e ou qualidade de fibrilina-2. Como resultado, a diminuição da formação microfibrilas enfraquece as fibras elásticas e permite que os fatores de crescimento sejam lançados de forma inadequada, provocando as carateristicas típicas desta doença, acima descritas.
Sinais e Sintomas
- Aparência Marfan-like (alto e esguio com envergadura superior a altura)
- Membros longos
- Anomalias das orelhas
- Aracnodactilia (dedos das mãos e dos pés longos e finos)
- Várias deformidades articulares presentes ao nascimento (contraturas congénitas), geralmente dos cotovelos, joelhos, quadris, dedos e tornozelos
- Deformidade coluna vertebral (cifoescoliose)
- Hipoplasia muscular (músculos subdesenvolvidos)
- Dilatação da raiz da aorta
- Anormalidades craniofaciais (micrognatia, palato alto, fusão prematura da sutura sagital do crânio levando a uma cabeça longa e estreita)
- Braquicefalia (fusão prematura da sutura coronária, conduzindo a um curto crânio, protuberância frontal)
- Anomalias cardiovasculares
- Anomalias gastrointestinais.
Tratamento
A fisioterapia ajuda a aumentar a mobilidade articular e a melhorar os efeitos da hipoplasia muscular. Em casos graves, a intervenção cirúrgica pode ser necessária. A cifose/escoliose tende a ser progressiva, uma órtese e ou correção cirúrgica é muitas vezes igualmente necessária. Os pacientes devem ter consultas médicas regulares de forma a monitorizar a progressão dos sintomas e o seu desenvolvimento.
Prognóstico
Os indivíduos com esta patologia tendem a ter uma qualidade de vida e uma esperança média de vida normal à população em geral. Nos casos mais graves, em que estão presentes complicações severas a morte súbita pode ocorrer ao fim de alguns anos.
Fontes:
2 comments
Write commentssintomas causados nas anomalias gastrointestinais????
Replysintomas causados nas anomalias gastrointestinais????
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