Os distúrbios congénitos de Glicosilação são um grupo de doenças metabólicas raras que afetam um processo chamado de glicosilação. A glicosilação é um processo complexo pelo qual todas as células do organismo constroem longas cadeias de açúcar que estão ligadas a proteínas, que são chamadas de glicoproteínas. Existem vários passos envolvidos no processo, sendo que cada passo é desencadeado por um tipo de proteína (enzima).
Estima-se que a sua prevalência varie de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância. É também conhecida por Síndrome de Glicoproteínas com Defeciência de Carboidratos.
Os indivíduos que sofrem desta patologia têm em falta uma das enzimas que são necessárias para a glicosilação. O tipo de distúrbio depende da enzima que está ausente, atualmente existem 19 tipos identificados. O tipo IA é a forma mais comum. Os sintomas variam amplamente entre os indivíduos afetados. Contudo, o principal sinal bioquímico identificável é a deficiência de um grande número de glicoproteínas sanguíneas e de atividades diminuídas de vários fatores de coagulação sanguínea.
Sinais e Sintomas
- Atraso grave do desenvolvimento psicomotor
- Ataxia cerebelar
- Hipotiroidismo
- Fracasso para prosperar
- Problemas de múltiplos órgãos
- Diarreia
- Hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue)
- Problemas hepáticos (pricipalmente fígado gorduroso).
Tratamento
Não existe uma cura para esta patologia, o seu tratamento é apenas sintomático. contudo muitas destas crianças necessitam de terapia de intervenção precoce, incluindo ocupacional, física e terapia da fala.
Fontes:
