Alfa-Manosidose - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Variável
Tipo de Patologia:
- É uma doença hereditária, caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e deficiência intelectual.
Sinais e Sintomas:
- Imunodeficiência manifestada por infeções recorrentes (especialmente na primeira década de vida)
- Anomalias esqueléticas com disostose múltipla leve a moderada
- Escoliose e deformação do esterno
- Surdez neurossensorial moderada a grave
- Transtorno progressivo das funções mentais e da fala
- Períodos de psicose
- Fraqueza muscular
- Anomalias das articulações
- Ataxia
- Macrocefalia com frontal proeminente
- Sobrancelhas arredondadas
- Ponte nasal achatada
- Macroglossia
- Dentes muito espaçados
- Prognatismo
- Estrabismo ligeiro
Tratamento:
- Sintomático, prevenindo infeções e tratando os sintomas
- Fisioterapia
- Intervenção educacional
- Cirurgia ortopédica
Outras Considerações:
- Tem uma prevalência de 1/500.000 nascimentos.
- É importante o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal é possível.
- A maior parte dos doentes fica totalmente dependente dos outros.
