Défice de Alfa 1 Antitripsina - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Fígado - Hepáticas - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doença Rara que Afeta o Pulmão - Pulmões - Pleural - Respiratória - As Doenças Raras
Miguel Torres

Défice de Alfa 1 Antitripsina - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Fígado - Hepáticas - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doença Rara que Afeta o Pulmão - Pulmões - Pleural - Respiratória

Tipo de Patologia:

  • É uma doença genética hereditária, provocada pela deficiência de alfa-1-antitripsina que é produzida pelo fígado. A sua função principal é a de proteger o tecido pulmonar de uma inflamação causada por infeção e irritantes inalados, tais como o fumo do cigarro.
  • Pode originar, na 3ª ou 4ª década de vida, doença pulmonar obstrutiva crónica, nomeadamente, enfisema pulmonar.

Sinais e Sintomas:

  • Dispneia em repouso
  • Fadiga
  • Tosse crónica
  • Expetoração crónica
  • Infeções pulmonares
  • Alergias
  • Icterícia
  • Ascite
  • Hemorragia gastrointestinal
  • Degradação pulmonar

Tratamento:

  • Farmacológico
  • Oxigénio, por vezes, contínuo
  • Deixar de fumar é a condição mais importante

Outras Considerações:

  • Tem uma prevalência de 1/3.000 a 5.000 nascimentos.
  • Muitas vezes confundida com asma ou enfisema pulmonar.