A Síndrome Micrognatia é também conhecida como síndrome de Meier-Gorlin, é uma doença genética rara, caracterizada por orelhas pequenas (microtia), tampões do joelho ausentes ou pequenos (patelar) e baixa estatura. Achados adicionais podem incluir várias anormalidades esqueléticas , dificuldades de alimentação precoce e ganho de peso . Além disso, características da cabeça e da face podem estar presentes, incluindo uma pequena boca (microstomia), com lábios carnudos, pequena circunferência da cabeça (microcefalia), e / ou subdesenvolvimento (hipoplasia) do superior (maxilar) e / ou ossos inferior (mandibular) mandíbula (micrognatia). EPS é pensado para ser herdada como uma doença genética autossômica recessiva.
Sintomas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia
As características clínicas típicas de EPS mencionado acima, orelhas pequenas, anormalidades rótula e baixa estatura podem ser aparente ao nascimento (congénita). As características físicas e sintomas de EPS variar de caso para caso; crianças afectadas não terão todos os sintomas listados abaixo.
Crianças com EPS exposição anormalmente subdesenvolvidos (hipoplasia) ou orelhas externa ausente (microtia) e canais do ouvido externo (meato acústico). Além disso, as orelhas podem ser baixos conjunto e / ou mal formado (displásicos).
Crianças afectadas também podem ter várias malformações ósseas. Como mencionado anteriormente, a mais distintiva destes podem ser as tampas do joelho ausentes ou pequenas (patelar). Outras malformações esqueléticas podem incluir reforços extraordinariamente finos e ossos longos (por exemplo, os ossos dos braços e pernas), costelas ausentes ou disformes, deslocamento dos cotovelos, ossos da clavícula em forma de gancho (clavículas), e / ou um achatamento anormal da parte final (ou da cabeça) dos ossos longos (epífises). Em alguns casos, uma depressão ausente ou anormal raso no osso do braço (úmero) em que o osso se encontra com o ombro (fossa mandibular anormal), descolamento de cartilagem e tecido ósseo a partir da superfície de um osso (osteocondrite dissecante), articulações anormalmente prolongados (hiperextensibilidade), articulações anormalmente duras que poderá travar na posição (contraturas articulares), e / ou degeneração das projeções arredondadas nas laterais da cabeça do osso da coxa (necrose asséptica dos côndilos femorais laterais) foram encontrados.
Na maioria dos casos de EPS, crescimento anormalmente lenta pode ter ocorrido durante o desenvolvimento fetal (atraso no crescimento pré-natal). Como resultado, as crianças mais afectadas apresentam baixo peso ao nascer, têm dificuldade de alimentação, e não conseguem prosperar levando ao desenvolvimento físico extraordinariamente lento (retardo de crescimento pós-natal e idade óssea atrasada), potencialmente resultando em baixa estatura. Outras características físicas pode incluir uma construção leve e / ou um torso estreito.
Além das características faciais típicas já observado, algumas pessoas presentes com um rosto triangular, e / ou um teto altamente arqueado da boca (palato) e / ou fechamento prematuro das articulações fibrosas (suturas) entre os ossos do crânio de uma criança (craniossinostose), bem como o espaço suave, coberta por uma membrana perto da testa de uma criança, onde duas das suturas atender (fontanela anterior).
A fontanela anterior normalmente fecha às cerca de 18 meses de idade. Recursos de adição incluem anormalmente mandíbula pequena (micrognatia), boca pequena, pálpebras caídas (ptose), e microcefalia, uma condição na qual a circunferência da cabeça é menor do que seria esperado para a idade e sexo.
Alguns indivíduos com EPS mostram anormalidades das mãos e dos pés. O quinto dedo pode ser anormalmente dobrado (clinodactilia) e / ou um ou mais dedos podem ser flexionado permanentemente (camptodactilia).
A maioria dos indivíduos com EPS tem inteligência normal. A aquisição de competências que requerem uma coordenação mental e motor (desenvolvimento psicomotor) é normal ou limítrofe normal. Algumas crianças afectadas mostram atrasos na obtenção de metas de desenvolvimento.
Alguns meninos com EPS pode experimentar a falha dos testículos a descer para o escroto (criptorquidia) ou colocação anormal da abertura urinária na parte debaixo do pénis (hipospádias). Algumas meninas com EPS podem ter subdesenvolvido seios (hipoplasia) depois de atingir a puberdade.
Causas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia
EPS é pensado para ser herdada como traço autossômica recessivo. Doenças genéticas são determinadas por dois genes, uma recebida do pai e outra da mãe.
Desordens genéticas recessivas ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa vai ser um portador para a doença, mas geralmente não apresentam sintomas. O risco de duas portadoras para ambos os pais passar o gene defeituoso e, por conseguinte, ter uma criança afectada é de 25 % com cada uma gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança para receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%.
Os pais dos dois indivíduos afectados relatados na literatura médica foram ligados por sangue (consanguíneos). Se ambos os pais são portadores do gene da doença mesmo, existe um risco maior que o normal, que as crianças podem herdar os dois genes que se acredita ser necessária para o desenvolvimento da doença.
Populações Afectadas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia
Desde EPS foi descrita pela primeira vez em 1959, apenas cerca de trinta e cinco casos foram relatados na literatura médica (Junho de 2005). Os investigadores acreditam que a doença é sub-diagnosticada tornando-se difícil determinar a sua verdadeira frequência na população em geral. EPS Acredita-se que afectam homens e mulheres em igual número.
Distúrbios Relacionados
Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos do EPS. Comparações podem ser útil para o diagnóstico diferencial.
Alguns pesquisadores incluem comer patela de curto síndrome estatura em um grupo de distúrbios conhecidos como nanismo primordial. Esses transtornos compartilham características semelhantes, incluindo malformação esquelética (displasia), deficiência de crescimento antes do nascimento (retardo de crescimento intrauterino) e durante a infância, resultando em diferentes graus de baixa estatura. Este grupo de doenças actualmente inclui cinco doenças: orelha - patela - baixa estatura (Meier- Gorlin) síndrome; Síndrome Seckel; Síndrome de Russell- Silver; Tipo de pássaro - cabeça Majewski osteodysplastic nanismo I / III; e Majewski osteodysplastic cabeça de pássaro nanismo tipo II.
http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx
