Acondroplasia - Nanismo Acondroplástico - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Autossómica Dominante
Tipo de Patologia:
- É uma doença hereditária autossómica dominante, também chamada de Nanismo Acondroplástico.
- É uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional que ocorre devido ao incorreto desenvolvimento dos ossos em comprimento.
- De uma forma popular os indivíduos portadores desta doença são conhecidos por anões.
Sinais e Sintomas:
- Baixa estatura desproporcionada
- Macrocefalia
- Encurtamento dos membros
- Fronte ampla e proeminente
- Face plana
- Base nasal deprimida
- Tronco largo e estreito
- Cifose e lordose acentuadas
- Braquidactilia
- Dedos fusiformes
- Em alguns casos hipotonia muscular devido a um atraso do desenvolvimento motor
Outras Considerações:
- É uma patologia que apesar de ser hereditária, é esporádica, resultado de nova mutação, sendo muitas vezes o primeiro caso da família.
- Para um portador, a probabilidade de transmitir aos filhos é de 50%.
- Apesar de difícil é possível fazer o seu diagnóstico à nascença.
