Aciduria L-2-Hidroxiglutárica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico

Tipo de Patologia:

• É uma doença metabólica hereditária neurodegenerativa, caracterizada por um aumento de ácidos orgânicos na excreção de urina.

Sinais e Sintomas:

• Atraso mental
• Ataxia progressiva
• Epilepsia
• Macrocefalia
• Sintomas extrapiramidais em combinações variáveis com encefalopatia subcortical
• Atrofia cerebral

Outras Considerações:

• Início insidioso após a infância.
• Aconselhável estudo genético.