Aciduria L-2-Hidroxiglutárica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - As Doenças Raras
Miguel Torres

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Tipo de Patologia:

Sinais e Sintomas:

  • Atraso mental
  • Ataxia progressiva
  • Epilepsia
  • Macrocefalia
  • Sintomas extrapiramidais em combinações variáveis com encefalopatia subcortical
  • Atrofia cerebral

Outras Considerações:

  • Início insidioso após a infância.
  • Aconselhável estudo genético.