Aciduria Glutárica Tipo II - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Dominante - As Doenças Raras
Miguel Torres

Aciduria Glutárica Tipo II - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • É uma doença metabólica, caracterizada pela incapacidade de a enzima que transforma os lípidos e as proteínas funcionar.

Sinais e Sintomas:

  • Vómitos
  • Diarreia
  • Febre

Tratamento:

  • É fundamental uma dieta que exclua completamente proteínas e lípidos.

Outras Considerações:

  • É uma doença hereditária para a qual é necessário o portador receber os genes de ambos os pais.