A Síndrome Desbuquois é um tipo de osteocondrodisplasias, uma perturbação rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem. As principais características podem variar em termos de gravidade com características faciais distintivas e outras anormalidades. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.
Causas
É causada por mutações no gene CANT1, contudo parece haver outros genes ainda não identificados que possam causar a doença.
Sinais e Sintomas
- Baixa estatura
- Extremidades curtas (braços e pernas)
- Frouxidão articular generalizada
- Cifoescoliose
- Atraso de crescimento intra-uterino:
- Desvio radial dos dedos
- Peito estreito com pectus carinatum (responsável por infecções respiratórias)
- Características faciais distintivas:
- Rosto redondo liso
- Olhos proeminentes
- Micrognatia (mandíbula pequena)
- Nariz em sela
- Lábio superior longo
- Liso filtro (área entre o lábio superior e o nariz)
- Pescoço curto
- Vários graus de deficiência intelectual
- Apneia do sono
- Dificuldade respiratória
- Estrabismo
- Criptorquidia (testículo retido)
- Fenda palatina
- Pé torto.
Tratamento
O tratamento para esta síndrome é unicamente voltado para os sinais e sintomas individuais presentes em cada indivíduo, não existe cura.
A escoliose grave, uma complicação muito comum nestes pacientes, pode ser tratada com fisioterapia de forma a controlar a progressão das anormalidades na coluna vertebral.
A artrodese (fusão cirúrgica de uma articulação) pode ser considerada sempre que ocorram deslocamentos. Em caso de glaucoma a cirurgia pode ser igualmente considerada. Devido às dificuldades da doença o apoio psicológico poderá ser necessário para alguns indivíduos.
