Síndrome Desbuquois - As Doenças Raras
Miguel Torres

Síndrome Desbuquois

A Síndrome Desbuquois é um tipo de osteocondrodisplasias, uma perturbação rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem. As principais características podem variar em termos de gravidade com características faciais distintivas e outras anormalidades. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.

Causas

É causada por mutações no gene CANT1, contudo parece haver outros genes ainda não identificados que possam causar a doença.

Sinais e Sintomas

  • Baixa estatura
  • Extremidades curtas (braços e pernas)
  • Frouxidão articular generalizada
  • Cifoescoliose
  • Atraso de crescimento intra-uterino:
    • Desvio radial dos dedos
    • Peito estreito com pectus carinatum (responsável por infecções respiratórias)
  • Características faciais distintivas:
    • Rosto redondo liso
    • Olhos proeminentes
    • Micrognatia (mandíbula pequena)
    • Nariz em sela
    • Lábio superior longo
    • Liso filtro (área entre o lábio superior e o nariz)
    • Pescoço curto
  • Vários graus de deficiência intelectual
  • Apneia do sono
  • Dificuldade respiratória
  • Estrabismo
  • Criptorquidia (testículo retido)
  • Fenda palatina
  • Pé torto.

Tratamento

O tratamento para esta síndrome é unicamente voltado para os sinais e sintomas individuais presentes em cada indivíduo, não existe cura.

A escoliose grave, uma complicação muito comum nestes pacientes, pode ser tratada com fisioterapia de forma a controlar a progressão das anormalidades na coluna vertebral.

A artrodese (fusão cirúrgica de uma articulação) pode ser considerada sempre que ocorram deslocamentos. Em caso de glaucoma a cirurgia pode ser igualmente considerada. Devido às dificuldades da doença o apoio psicológico poderá ser necessário para alguns indivíduos.

Fontes: