A Síndrome de Dubowitz é uma doença congénita rara, caraterizada por anomalias múltiplas, atraso mental e de crescimento com defeito imunológico. Isto leva a que os indivíduos portadores estejam mais predispostos a alergias e eczema, doenças malignas hematológicas e neuroblastomas. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, até ao momento apenas cerca de 150 pacientes foram descritos na literatura médica. A hereditariedade é autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância. Esta patologia foi descrita pela primeira vez em 1965.
Causas
Até ao momento as causas são desconhecidas
Sinais e Sintomas
- Atraso mental e de crescimento (pré e pós-natal) de leve a moderado
- Microcefalia
- Eczema
- Hiperatividade
- Doenças malignas hematológicas
- Neuroblastomas
- Aparência facial curta
- Testa alta ou inclinada
- Cume supraorbital
- Sobrancelhas raras
- Fissuras palpebrais curtas
- Ptose
- Orelhas anormalmente modeladas
- Ponte nasal larga e plana
- Configuração incomun da boca
- Anormalidades genitais (hipospádia e criptorquidia)
- Covinha sacral
- Clinodactilia dos 5 dedos
- Sindactilia cutânea dos 2 º e 3 º dedos do pé.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos.
Tratamento
Não existe cura, o tratamento consiste no controlo dos principais sinais e sintomas.
Fontes:
