A Doença de Camurati-Engelmann é uma condição genética rara que afeta principalmenteos ossos. É também conhecida como Displasia Diafisária Progressiva e é caracterizada por displasia óssea generalizada com ampliação das diáfises dos ossos tubulares. Afeta principalmente os ossos longos dos braços e das pernas, por vezes os ossos do crânioe do quadriltambém são afetados.
A sua prevalência é menor que 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O surgimento da doença ocorre na infância. Os ossos mais afetados por esta patologia são a tíbia, o fémur, o úmero, a ulna, o rádio e a base do crânio.
Causas
Esta patologia foi recentemente atribuída a mutações no gene proteína TGFb1.
Sinais e Sintomas:
- Dores nas Extremidades
- Dor Óssea, especialmente nas pernas
- Alteração da Deambulação
- Fadiga e Fraqueza Muscular
- Atrofia Muscular
- Cefaleia
- Atraso da Puberdade
- Défice dos Nervos Cranianos
- Fenómeno de Raynaud
- Anemia
- Leucopenia
- Aumento da taxa de sedimentação de eritrócitos.
Diagnóstico
O diagnóstico é estabelecido após avaliação clínica com exames radiológicos. Radiograficamente, o eixo dos ossos longos mostra espessamento fusiforme simétrico do córtex e alargamento da cavidade medular.
Existem casos em que os indivíduos que apresentam a mutação genéticaque causa adoença, nunca vêm a desenvolver ascaracterísticas da mesma.Em outros,as característicasestão presentes, masamutação não se consegue identificar.Estes casossão chamados deCamurati-Engelmann Doençado Tipo II.
Existem casos em que os indivíduos que apresentam a mutação genéticaque causa adoença, nunca vêm a desenvolver ascaracterísticas da mesma.Em outros,as característicasestão presentes, masamutação não se consegue identificar.Estes casossão chamados deCamurati-Engelmann Doençado Tipo II.
Tratamento
Não existe uma cura efetiva. O tratamento é apenas sintomático, usam-se corticóides e anti-inflamatórios não esteróides, atuando na dor e na fadiga dos pacientes.
