Displasia Craniofrontonasal - Síndrome Craniofrontonasal - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Doenças Raras que Afetam o Nariz - Nasal - Face - Herança Dominante Ligada ao Cromossoma X

A Displasia Craniofrontonasal, também denominada de Síndrome Craniofrontonasal, é uma condição genética rara. A prevalência é até ao momento desconhecida. Sabe-se que tem uma Herança Dominante Ligada ao Cromossoma X, . A idade de início é a neonatal ou a infância. Os indivíduos com esta patologia têm uma inteligência normal. As mulheres têm, geralmente, uma maior sintomatologia em relação aos homens.

Causas

A Craniofrontonasal Displasia causada por uma mutação no gene EFNB1.

Sinais e Sintomas

• Hipertelorismo (olhos amplamente espaçados)
• Ampla ponta do nariz
• Braquicefalia (cabeça larga)
• Protuberância frontal (testa proeminente)
• Assimetria de características faciais e ou olhos cruzados (estrabismo).

Tratamento

Não existe cura para esta doença. O tratamento é apenas sintomático e pode incluir cirurgia para corrigir o formato do crânio ou para ajustar as características faciais associadas a esta condição. Apoio psicológico e social pode beneficiar os seus portadores, de modo a enfrentarem, especialmente, as anomalias faciais caraterísticas desta patologia.

Fontes:

 ORDR (Office of Rare Diseases Research)

Rare Diseases Europe