Síndrome de Alagille - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Coração - Cardíacas - Fígado - Hepáticas - Herança Autossómica Dominante
Tipo de Patologia:
- É uma doença genética, hereditária autossómica dominante, que afeta o fígado, o coração e outros sistemas corporais.
- Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância, sendo uma das causas mais frequentes de hepatopatia crônica nessa fase da vida.
- Tem uma severidade variável.
Sinais e Sintomas:
- Tonalidade amarela da pele (devido a danos hepáticos)
- Prurido intenso
- Manchas nos olhos
- Xantomas (depósitos de colesterol na pele)
- Problemas de coração
- Ossos da coluna vertebral em forma de “borboleta”
- Cirrose hepática
- Pode ser assintomático
Tratamento:
- Transplante nos casos mais graves.
Outras Considerações:
- Tem uma prevalência de 1/70.000 nascimentos.
