A Doença Rara ocorre em menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos, ou em menos de 5 por 10.000 pessoas na União Europeia. Existem há algumas que afetam apenas a um pequeno número de indivíduos em todo o mundo sendo extremamente raras. Existem ainda algumas doenças que são verdadeiramente de um tipo específico, acontecendo geralmente por causa de um defeito genético.Algumas doenças são comuns em determinadas partes do mundo, mas raras em outros. Estima-se que haja entre 5.000 e 8.000 doenças raras conhecidas em todo o mundo.
Dependendo da parte do corpo que afetam e da sua especificidade as doenças raras podem ser agrupadas da seguinte forma:
- Doenças Autoimunes
- Doenças do Sangue
- Doenças do Cérebro e do Sistema Nervoso
- Tumores
- Cardiopatias Congénitas
- Transtorno dos Cromossomas
- Doenças dos Sistema Imunitário
- Doenças dos Tecidos Conjuntivos
- Doenças Infecciosas
- Doenças do Rim e do foro Urinário
- Leucodistrofias
- Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
- Distúrbios Metabólicos
- Doenças Mitocondriais
- Doenças da Pele
- Doenças dos Ossos, Músculos e Articulações
Em 2008 o dia das Doenças Raras foi criado a 29 de Fevereiro, por vários países europeus através da Organização Europeia para as Doenças Raras (EURORDIS) e o Canadá. Foi escolhido este dia por ser um dia raro, só acontece a cada 4 anos, nos anos intercalares é celebrado no último dia do respetivo mês de Fevereiro, e foi o 25º aniversário da aprovação da Lei do Medicamento Órfão nos Estados Unidos.
Tem como objectivo principal sensibilizar a população e os profissionais de saúde para este tipo de patologias, melhorar o tratamento e conseguir representação médica para estes indivíduos e suas famílias além de angariar fundos e conseguir patrocinadores. O tratamento para muitas destas patologias é insuficiente, como todo o apoio psicossocial para esses portadores e suas respectivas famílias.
Em 2009 o dia das Doenças Raras foi internacionalizado, ou seja, ano seguinte à sua criação europeia mais Canadá, no dia 28 de Fevereiro. Mobilizou mais de 200 organizações de doenças raras de todo o mundo, principalmente dos Estados Unidos, China, Austrália, Taiwan e países da América Latina e da Europa. O grande objectivo de todo este esforço mundial é conseguir igualdade de acesso e disponibilidade de prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação para estes doentes.
Em 2010 o dia Internacional das Doenças Raras teve como tema “Pacientes e Pesquisadores: Parceiros para a Vida”. O evento contou com a participação de um total de 46 países. Participaram pela primeira vez países da Europa oriental, Letónia, Lituânia, Eslovénia e Geórgia e 3 países africanos.
Em 2011 o dia Internacional das Doenças Raras teve como tema “Doenças Raras e desigualdades em saúde”, para se concentrar sobre as diferenças para os pacientes com doenças raras entre e dentro dos países, e em comparação com outros segmentos da sociedade, a fim de garantir igualdade de acesso dos doentes aos cuidados de saúde, serviços sociais e direitos, e a medicamentos órfãos e tratamentos.
Os países participantes no Dia das Doenças Raras em 2011 foram: Argentina, Austrália, Áustria, Bélgica, Brasil, Bulgária, Burkina Faso, Camarões, Canadá, China, Colômbia, Croácia, Chipre, Dinamarca, Finlândia, França, Geórgia, Alemanha, Grécia, Hong Kong, Hungria, Índia, Irlanda, Itália, Japão, Letónia, Malásia, México, Marrocos, Nova Zelândia, Noruega, Panamá, Polónia, Portugal, Roménia, Rússia, Eslovénia, África do Sul, Espanha, Suécia, Suíça, Taiwan, Ucrânia, Reino Unido, EUA.
Em 2012 o dia internacional das Doenças Raras foi o 5º a ser celebrado. Como se tratou de um ano bissexto, ano raro, o último dia de Fevereiro calhou a 29, dia raro. Em 2012 teve como tema a “Solidariedade” e o slogan é “raro, mas fortes juntos”. Participaram milhares de organizações em defesa das doenças raras e dos seus pacientes.
