As Doenças Raras: Q
.
Mostrar mensagens com a etiqueta Q. Mostrar todas as mensagens
Mostrar mensagens com a etiqueta Q. Mostrar todas as mensagens
Unknown

Queilite Glandular

A Queilite Glandular é uma desordem inflamatória rara do lábio. É principalmente caracterizada por inchaço do lábio com hiperplasia das glândulas salivares e secreção de um muco espesso claro. A prevalência desta doença é ainda desconhecida. O seu surgimento é esporádico. A idade de início é a adulta.

Existe também uma inflamação variável, havendo dilatação e exposição crónica da membrana da mucosa sobre o lábio inferior. Esta situação leva a que o lábio sofra ação do meio ambiente (meio externo) levando a erosão, ulceração, formação de crostas e, por vezes, a infecção.

Ocorre normalmente na parte inferior do lábio, em adultos do sexo masculino, mas também já foi descrita no lábio superior e em adolescentes. Em caucasianos, está associada com uma incidência relativamente elevada de carcinoma de células escamosas do lábio.

Causas

Embora possa haver uma susceptibilidade genética, nenhuma causa definitiva foi ainda estabelecida.

Sinais e Sintomas

  • Edema labial
  • Secreção salivar de muco espesso de cor clara
  • Lábio com sinais inflamatórios, com ou sem pús
  • Dor local e dor crónica
  • Infecção local
  • Prurido local
  • Eversão, fibrose extensa e endurecimento labial
  • Perda de função e incompetência labial.

Tratamento

A abordagem ao tratamento é tipicamente baseada na informação obtida a partir de estudos histopatológicos (análise microscópica do tecido), na identificação das causas prováveis e dos responsáveis pela condição e nas tentativas para aliviar ou erradicar as causas.

Dado o número relativamente reduzido de casos notificados, não há dados suficientes ou de confiança, em relação às abordagens médicas. Portanto, o tratamento geralmente varia em conformidade para cada indivíduo.

O tratamento pode incluir a excisão cirúrgica (vermelhectomia). Para os casos atribuíveis a angioedema (inchaço semelhante a urticária abaixo da pele), um anti-histamínico pode ser benéfico. Antibioterapia está também indicada. Usar proteção solar previne o agravamento causado pelo sol.

Queiloplastia cirúrgica (redução do lábio) pode ser indicada para restaurar a arquitetura lábio normal e sua função. Queiloplastia também é uma medida profilática para reduzir o risco de lesão actínica, uma forma específica da doença. 

Fontes:

Continuar
Unknown

Querubismo

O Querubismo é uma doença rara, caracterizada por tecido ósseo anormal na parte inferior da face. As bochechas ficam com uma aparência inchada e arredondada, podendo haver interferência com o desenvolvimento normal dos dentes. Tanto o maxilar inferior (mandíbula) como o maxilar superior (maxila) tornam-se ampliados, crescendo normalmente durante toda a infância e estabilizando na puberdade.

Os crescimentos anormais são gradualmente substituídos com o osso normal no início da idade adulta. Como resultado, muitos adultos afetados têm uma aparência facial normal. É uma patologia cuja prevalência é ainda desconhecida. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. A idade de início é a infância.

A condição pode ir de leve a grave. Em algumas pessoas a doença é muito suave e quase imperceptível. Os indivíduos com a forma grave da doença podem ter problemas de visão, respiração, fala e deglutição.

Causas

Esta doença é causada por mutações no gene SH3BP2.

Sinais e Sintomas

  • Tecido anormal do osso na parte inferior da face
  • Bochechas com uma aparência inchada e arredondado
  • Desenvolvimento anormal dos dentes
  • Alargamento da mandíbula e do maxilar
  • Problemas de Visão
  • Problemas de respiração
  • Problemas de fala
  • Problemas de deglutição.

Tratamento

Não existe cura para esta doença. O tratamento é puramente sintomático, especialmente nos casos graves da patologia, podendo haver necessidade de correção cirúrgica nos casos mais severos. 

 Fontes:
Continuar