Querubismo - As Doenças Raras
Miguel Torres

Querubismo

O Querubismo é uma doença rara, caracterizada por tecido ósseo anormal na parte inferior da face. As bochechas ficam com uma aparência inchada e arredondada, podendo haver interferência com o desenvolvimento normal dos dentes. Tanto o maxilar inferior (mandíbula) como o maxilar superior (maxila) tornam-se ampliados, crescendo normalmente durante toda a infância e estabilizando na puberdade.

Os crescimentos anormais são gradualmente substituídos com o osso normal no início da idade adulta. Como resultado, muitos adultos afetados têm uma aparência facial normal. É uma patologia cuja prevalência é ainda desconhecida. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. A idade de início é a infância.

A condição pode ir de leve a grave. Em algumas pessoas a doença é muito suave e quase imperceptível. Os indivíduos com a forma grave da doença podem ter problemas de visão, respiração, fala e deglutição.

Causas

Esta doença é causada por mutações no gene SH3BP2.

Sinais e Sintomas

  • Tecido anormal do osso na parte inferior da face
  • Bochechas com uma aparência inchada e arredondado
  • Desenvolvimento anormal dos dentes
  • Alargamento da mandíbula e do maxilar
  • Problemas de Visão
  • Problemas de respiração
  • Problemas de fala
  • Problemas de deglutição.

Tratamento

Não existe cura para esta doença. O tratamento é puramente sintomático, especialmente nos casos graves da patologia, podendo haver necessidade de correção cirúrgica nos casos mais severos. 

 Fontes: